小儿肝豆状核变性
别名：
小儿威尔逊变性,小儿威尔逊病,小儿威尔逊氏变性,小儿威尔逊氏病,小儿威尔逊综合征
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。近年来，对本病的遗传特点、发病机制、病理变化、临床特点、早期诊断、基因诊断、治疗等方面的研究都取得很大进展。现已证明，本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道，在早期诊断、早期治疗以及DNA分析等方面都做了很有成果的工作。
病因
（一）发病原因 肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性铜代谢异常病。致病基因定位于第13号染色体长臂远端。（二）发病机制 1.发病机制 缺陷基因定位于染色体13q14……
症状
多发生于10～25岁，可早至3岁或迟至50岁以后发病。首发症状在小年龄组以肝脏症状多见，在大年龄组以神经症状多见。少数病例以精神症状、急性溶血、骨骼改变、肾脏损……
诊断
诊断 1.原因不明的锥体外系或其他神经症状或原因不明的精神、行为异常。2.原因不明的肝病。3.原因不明的急性溶血危象。4.原因不明的肾小管功能不全或骨骼改变。怀……
并发症
脾大、肝硬化、锥体束征、癫痫发作、肥胖、高血压、肾性糖尿、氨基酸尿、蛋白尿、血尿，可出现Fanconi综合征、发生急性溶血、出血、骨质疏松、骨（软骨）变性、关节……
治疗
西医治疗 原则是促进铜的排泄及减少铜的吸收。建立铜代谢的负平衡。1.驱铜治疗 主要使用螯合剂。（1）青霉胺：为含巯基的氨基酸，是一种强效的金属络合剂，可螯合铜自……
预防
是否为缺陷基因携带者可检出本症杂合子，以便做遗传咨询；本病产前诊断已有可能，必要时可终止妊娠。……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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