鸟嘴样尖鼻

本综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征,系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化糖尿病和性腺发育不全为主要特征。

病因

  本病系常染色体隐性遗传性疾病,多见于有血缘婚姻的子代,尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12~p11。

检查

  1.生物化学检查 多数病人血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐、氨基酸升高。

  2.免疫学检查 T细胞减少及T细胞免疫功能低下。抗淋巴细胞抗体可为阳性。

  1.X线检查:脊椎及四肢骨质疏松,在肢体软组织特别是在骨性...

诊断

  1.生物化学检查 多数病人血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐、氨基酸升高。

  2.免疫学检查 T细胞减少及T细胞免疫功能低下。抗淋巴细胞抗体可为阳性。

  1.X线检查:脊椎及四肢骨质疏松,在肢体软组织特别是在骨性...

症状部位

症状科室

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