沃纳综合征
病因
(一)发病原因 本病系常染色体隐性遗传性疾病,多见于有血缘婚姻的子代,尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12~p11。(二)发病机制 目前最能引起……
症状
两性发病,男女之比为1∶1。虽然多数病例为家族性发病,但也有散在发病者。所有病例出生时均正常,至幼儿期发育也都正常,唯至学龄期或青春期生长突然停滞。四肢和躯干同……
诊断
当病情处于慢性进行阶段,临床症状和体征已较典型时,诊断并不困难。但在早期诊断可能比较困难,可根据毛发过早变白、特殊面容和特征性体型等临床特征,结合实验室和X线发……
并发症
本病除容易并发脑瘤外,并发肝癌、乳房肿瘤、纤维肉瘤、黑色素瘤的发生率也很高。个别病例可发生肝大,并伴有功能异常和贫血等症状。……
治疗
治疗 目前无特效疗法,只能对症治疗并发症,尤其应及时长期对症治疗动脉硬化、冠心病。可应用扩血管药物加降血脂制剂,以延缓病变的发展。可用蛋白同化激素促进或维持第二……
预防
1.努力降低人群中遗传病发生率,必须采取有效的预防措施,针对个体,采取通常的措施包括婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.保证男女双方婚后生活幸福……