沃纳综合征

别名: 白内障-硬皮病-早老综合征,成人型早老症,成人早老症,成人早老综合征,维尔纳氏综合征,维尔纳综合征,沃纳综合症

  本综合征也称成人早老症、白内障-硬皮病-早老综合征,系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化糖尿病和性腺发育不全为主要特征。

病因

  (一)发病原因 本病系常染色体隐性遗传性疾病,多见于有血缘婚姻的子代,尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12~p11。(二)发病机制 目前最能引起……

症状

  两性发病,男女之比为1∶1。虽然多数病例为家族性发病,但也有散在发病者。所有病例出生时均正常,至幼儿期发育也都正常,唯至学龄期或青春期生长突然停滞。四肢和躯干同……

诊断

  当病情处于慢性进行阶段,临床症状和体征已较典型时,诊断并不困难。但在早期诊断可能比较困难,可根据毛发过早变白、特殊面容和特征性体型等临床特征,结合实验室和X线发……

并发症

  本病除容易并发脑瘤外,并发肝癌、乳房肿瘤、纤维肉瘤、黑色素瘤的发生率也很高。个别病例可发生肝大,并伴有功能异常和贫血等症状。……

治疗

  治疗 目前无特效疗法,只能对症治疗并发症,尤其应及时长期对症治疗动脉硬化、冠心病。可应用扩血管药物加降血脂制剂,以延缓病变的发展。可用蛋白同化激素促进或维持第二……

预防

  1.努力降低人群中遗传病发生率,必须采取有效的预防措施,针对个体,采取通常的措施包括婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.保证男女双方婚后生活幸福……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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