长骨骨骺端钙化不全
病因
本病征为常染色体隐性遗传,病因尚不清楚。
检查
临床表现：初生婴儿即出现侏儒状态.如四肢长骨短而粗.远端指(趾)特别小.并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差鵻,全身长骨骨骺端钙化健康搜索不全鵻,此外火罐网,本病征特点为同时有先天性心脏病,常见房间隔缺损、卵圆孔残留,二尖瓣狭窄等.精神发育迟滞(30%)....
诊断
临床表现：初生婴儿即出现侏儒状态.如四肢长骨短而粗.远端指(趾)特别小.并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差鵻,全身长骨骨骺端钙化健康搜索不全鵻,此外火罐网,本病征特点为同时有先天性心脏病,常见房间隔缺损、卵圆孔残留,二尖瓣狭窄等.精神发育迟滞(30%)....
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