叶状脱色斑
多见于结节性硬化症,是其临床表现之一,为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。
病因
本病为常染色体显性遗传,也常见散发病例。基因定位于9q34或16q13.3,为肿瘤抑制基因,基因产物分别为Hamartin和tuberin,均调节细胞生长。
检查
1、皮肤改变 主要为颜面部皮脂腺瘤。
2、神经系统症状和体征 表现为癫痫和智力减退。
3、眼部改变 最常见为视乳头及视网膜结节。
诊断:具有皮脂腺瘤、智力低下和癫痫三种主征者,即可肯定诊断。然而临床上三种主征不一...
诊断
1、皮肤改变 主要为颜面部皮脂腺瘤。
2、神经系统症状和体征 表现为癫痫和智力减退。
3、眼部改变 最常见为视乳头及视网膜结节。
诊断:具有皮脂腺瘤、智力低下和癫痫三种主征者,即可肯定诊断。然而临床上三种主征不一...
