红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。PK是细胞溶酶体中的一种转移酶,酶缺乏导致能量供应减少,红细胞寿命缩短引起溶血性贫血等。
丙酮酸激酶(PK),是红细胞葡萄糖无氧酵解途径中三个限速酶之一,直接关系着红细胞能量代谢,此酶缺乏属常染色体隐性遗传,可导致非球形红细胞溶血性贫血,在人类红细胞酶缺陷病人中,PK缺乏的发病率仅次于G-6-PD缺乏,属第二位,它也可继发于部分的骨髓增生异常综合征MDS,白血病及再生障碍性贫血的病人,我们已测定到5例先天性非球形红细胞溶血性贫血病人(原因不明),1例MDS(后转为白血病)1例急性多颗粒早幼粒细胞白血病,1例慢性粒细胞白血病均为PK活性缺乏。
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