镰状细胞贫血
别名：
镰状细胞性贫血
镰状细胞贫血
贫血
- 贫血
- 贫血
- 贫血貌
- 恶性贫血
- 急性贫血
- 慢性贫血
- 贫血三项
- 贫血五项
- 重度贫血
- 地中海贫血
- 慢性病贫血
- 难治性贫血
- 缺铁性贫血
- 缺铁性贫血
- 溶血性贫血
- 溶血性贫血
- 新生儿贫血
- 早产儿贫血
- 风湿病性贫血
- 骨髓病性贫血
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- 慢性肾性贫血
- 铁利用性贫血
- 小儿肾性贫血
- 急性失血性贫血
- 巨幼细胞性贫血
- 慢性疾病的贫血
- 失血过多后贫血
- 小儿缺铁性贫血
- 小儿溶血性贫血
- 小儿生理性贫血
- 再生障碍性贫血
- 恶性肿瘤所致贫血
- 肝脏疾病所致贫血
- 急性失血所致贫血
- 老年人缺铁性贫血
- 老年人溶血性贫血
- 溶血过度所致贫血
- 微血管溶血性贫血
- 小儿β地中海贫血
- 新生儿失血性贫血
- 叶酸缺乏所致贫血
- 感染性疾病所致贫血
- 贫血伴发的精神障碍
- 妊娠合并缺铁性贫血
- 小儿α-地中海贫血
- 小儿巨幼细胞性贫血
- 小儿再生障碍性贫血
- 单纯红细胞再障性贫血
- 高温引起的溶血性贫血
- 老年人巨幼细胞性贫血
- 老年人慢性疾病性贫血
- 老年人再生障碍性贫血
- 镰状细胞贫血眼部病变
- 微血管病性溶血性贫血
- 先天性再生障碍性贫血
- 珠蛋白生成障碍性贫血
- 自身免疫性溶血性贫血
- 创伤性心源性溶血性贫血
- 继发性铁粒幼细胞性贫血
- 甲状腺功能减低所致贫血
- 铅中毒引起的溶血性贫血
- 妊娠合并再生障碍性贫血
- 砷化氢引起的溶血性贫血
- 铜中毒引起的溶血性贫血
- 小儿铁粒幼红细胞性贫血
- 遗传性铁粒幼细胞性贫血
- 营养性巨幼红细胞性贫血
- 妊娠合并巨幼红细胞性贫血
- 维生素B12缺乏所致贫血
- 小儿药物诱发的溶血性贫血
- 小儿珠蛋白生成障碍性贫血
- 小儿自身免疫性溶血性贫血
- 先天性红细胞生成异常性贫血
- 小儿纯红细胞再生障碍性贫血
- 药物相关性免疫性溶血性贫血
- 冷抗体型自身免疫性溶血性贫血
- 妊娠合并自身免疫性溶血性贫血
- 温抗体型自身免疫性溶血性贫血
- 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
- 小儿肝炎再生障碍性贫血综合征
- 小儿先天性红细胞生成异常性贫血
- 珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变
- 小儿自身免疫性溶血性贫血伴血小板减少综合征
镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
病因
(一)发病原因 常染色体显性遗传性疾病。(二)发病机制 β链第6位上的谷氨酸被缬氨酸替代形成HbS，HbS在脱氧状态下相互聚集，形成多聚体。多聚体在电……
症状
出生后6个月内临床症状少见，通常在2岁内被确诊。纯合子状态HbSS病患儿多数在7岁前死亡。临床症状包括溶血、贫血和血管闭塞症状。脾脏肿大见于童年，此后，由于反复……
诊断
反复关节疼痛和明显心脏扩大易误诊为风湿病，急性腹痛易误诊为急腹症，骨坏死可误诊为细菌性骨髓炎，明显黄疸可与其他原因引起的黄疸相混淆，均应加以鉴别。……
并发症
在幼儿病例，可并发手足综合征(hand-foot syndrome)。20%的HbSS病患者可发生股骨头坏死;骨髓炎和化脓性关节炎;40%以上的镰状细胞贫血患者……
治疗
(一)治疗 除异基因骨髓移植外，本病目前仍无特殊有效疗法，以对症治疗和支持治疗为主。抗镰变制剂效果不明显。本病患者对叶酸的需要量增加，应连续给予叶酸口服。由于脱……
预防
本病预后不佳且缺乏有效疗法，故应注重预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。目前采用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针(ASO)方法，或采用PCR和限制性内切切酶……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
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