小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征 病因

别名:小儿Kallman综合征,小儿家族性嗅神经-性发育不全综合症,小儿失嗅类无睾综合征,小儿先天性嗅觉丧失-类无睾综合征,小儿嗅觉丧失性类无睾症,小儿嗅觉生殖器发育障碍综合征

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征原因_由什么原因引起小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征

  (一)发病原因

  本病征系先天性遗传性疾病。

  (二)发病机制

  可为X-性连锁隐性遗传(X-Linked recessive inheritance)或为男性-限常染色体显性遗传(male-limited autosomal dominant inheritance),几乎全部见于男性患者。女性可能是基因携带者。家族中可有多人发病,亦可有其他男性性功能正常而嗅觉缺失或失灵者,家族中的女性性功能正常但可有嗅觉失灵者。

  部分患者脑组织病理检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全,睾丸间质细胞减少或缺如,曲细精管内无精子形成。从临床及病理材料中均未能发现下丘脑、垂体有明确的器质性病损。有人认为患者促性腺激素缺乏可能为先天性下丘脑垂体功能缺陷。这种选择性促性腺激素分泌不足,致性幼稚症,伴嗅球发育不全致嗅觉缺失或失灵。依促性腺激素缺乏的严重程度可分为完全性或不完全性两型。

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疾病症状

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