小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征

别名: 小儿Kallman综合征,小儿家族性嗅神经-性发育不全综合症,小儿失嗅类无睾综合征,小儿先天性嗅觉丧失-类无睾综合征,小儿嗅觉丧失性类无睾症,小儿嗅觉生殖器发育障碍综合征

  家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism),又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全,伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。

病因

  (一)发病原因 本病征系先天性遗传性疾病。(二)发病机制 可为X-性连锁隐性遗传(X-Linked recessive inheritance)或为男性-限常染……

症状

  1.先天性嗅觉缺失或失灵 对食醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。2.性幼稚 在儿童期可发现睾丸很小,往往缺乏男孩气质,至青春期前后不出现第二性……

诊断

  诊断 根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全,以及睾丸活检有助于诊断。鉴别 与其他性幼稚性疾病鉴别,本症伴有嗅觉的缺失和性染色体……

并发症

  合并有色盲、神经性耳聋、视网膜色素变性、唇腭裂、鱼鳞癣、癫痫及智力不全等。……

治疗

  西医治疗 本病征可用绒毛膜促性腺激素和(或)雄激素治疗,可以出现第二性征发育,血睾酮浓度可升至正常值。嗅觉缺失或失灵无特殊治疗。以上内容仅供参考,如有需要请详细……

预防

  本病有关的确切病因和发病机制尚未明了,因此,目前无确切预防措施。预后 本病征除生活质量较差外,对生命尚无影响。……

疾病部位

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疾病症状

疾病检查

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