小儿室间隔完整型肺动脉闭锁 病因

　　（一）发病原因

　　这种先天性畸形多数单独涉及肺动脉瓣闭锁，应该与肺动脉闭锁合并圆锥动脉干畸形区别。与伴有主动脉右位和转位的复杂畸形（比如肺动脉闭锁合并室间隔缺损，伴或不伴大动脉转位）不同，圆锥动脉干的不均等分隔为该类畸形肺动脉通道发育不良的根本原因，而半月瓣与开放的右室漏斗部之间的正常连接提示肺动脉闭锁是一种原发的独立的病理改变。因为胚胎时期动脉干隆起最初是彼此分隔的结构，而三个瓣叶融合成无孔的膜状结构，说明这是发育过程后期的继发变化。

　　尽管右室流出道闭锁，许多患儿右室的三部分仍然存在，右心室腔轻到中度发育不良。这一点支持如下理论：右心室的病理改变继发于三尖瓣反流的严重程度，三尖瓣反流影响右室充盈的情况。明显的三尖瓣反流使右心室容量增加，导致有一定大小的右心室腔。三尖瓣功能尚可伴有右室流出道梗阻时，将导致不同程度的隔壁束肥厚，甚至右室小梁部和漏斗部闭合。文献中所描述的心肌内窦隙就是肥厚的隔壁束之间的狭窄而迂回的空隙，血管造影可清晰显示这些空隙与右室小梁部典型的部位相一致。三尖瓣与肺动脉瓣环发育不良很可能是继发现象，是心室腔明显发育不良的结果。

　　在心管形成过程中，在心管的背侧形成一些称为心系膜囊的囊性结构，最终这种结构位于两层心包反折处，其中一些心系膜囊排列成纵向隧道。隧道沿着心管的背侧缝开口于心管腔。这些系膜囊形成单层血管壁，最终发育成冠状动脉系统，以柱形开口与动脉干连接。因此冠状动脉系统与右心室窦隙之间的连接即为胚胎时期心系膜囊与右室小梁之间间隙的连接，这种胚胎时的连接可以解释在有些患者中存在冠状动脉与右心室的交通。

　　（二）发病机制

　　1.病理解剖

　　（1）右心室：虽然主要的病理改变位于肺动脉瓣，由于右室流出道梗阻，导致右心室流入道和体部也有明显的病理学变化。Goor和Lillehei开创了将右心室划分为3部分进行描述的方法。Bull等在对伴有肺动脉闭锁的右心室畸形的形态学分类中采用了这种方法。右心室流入道指三尖瓣覆盖的区域，从三尖瓣瓣环延伸到二尖瓣瓣叶附着区域。超过三尖瓣的附着点，向心尖延伸的部分为右心室小梁部。漏斗部实际上是右心室流出道，连接右心室腔和闭锁的肺动脉瓣部分。虽然肺动脉闭锁时通常右心室发育不良，右心室腔的大小不一。由于肌肉肥厚流出道梗阻，右心室的一部分或更多的部分可能闭合。最严重的为右心室腔非常小，甚至只有流入道部分。

　　小梁部闭合导致右心室发育不良，腔小（图3）。漏斗部闭合导致右心室腔与肺动脉总干腔之间肌性闭锁，该段延续性中断。通常心内膜增厚呈白色，类似于弹力纤维增生。有时右心室腔大小接近正常（图4），但很少扩张。通常右心室腔的大小可以反映流入道或流出道瓣膜结构是否发生明显的异常。右心室三部分均存在提示三尖瓣环和漏斗部的大小接近正常。右心室扩张常伴有明显的三尖瓣反流，存在于合并三尖瓣下移畸形时。

　　因此只要观察发育不良的右心室三部分结构即可对右心室腔的大小进行定性估计。实际上，右心室和三尖瓣的形态，三尖瓣环、右室漏斗部、肺动脉总干及分支的大小明显影响着肺动脉闭锁伴室间隔完整的治疗和预后。因此，右心室各部分大小的测量，尤其是三尖瓣环大小的测量，是研究这种畸形病理解剖的一个组成部分。该种畸形常伴连接右心室腔与冠状动脉的心肌窦隙，并可导致受累的冠状动脉扩张，扩张的冠状动脉在心脏外检时可以见到。心肌窦隙与冠状动脉连接常见于三尖瓣闭合较好的情况，这种连接可导致右向左分流，即低氧饱和度的血液逆行进入升主动脉。Freedom和Harrington进一步解释血液可能从心肌窦隙，经过冠状动脉进入冠状窦而参与右侧循环分流。

　　（2）三尖瓣：三尖瓣异常常见，并且有不同的表现。三尖瓣控制着右心室腔的流入血流，因此三尖瓣的异常通常可反映右心室相关的病理改变。三尖瓣轻度发育不良时伴瓣叶轻微增厚，瓣叶交界轻度融合，常见于三部分结构均存在的右心室，右心室腔大小接近正常或轻度发育不良（图4）。瓣膜增厚呈结节状伴交界融合，常造成瓣膜装置出现限制性改变，限制心室腔充盈，导致右心室腔一部分或几部分闭合。最严重的情况是小的三尖瓣环与小的右心室腔同时存在。另一方面，前叶冗长呈帆样改变，隔叶和后叶下移，类似于典型的Ebstein畸形，往往瓣环较大，伴有重度三尖瓣反流和右心室腔扩大。

　　（3）漏斗部和肺动脉瓣：大多数肺动脉闭锁伴室间隔完整的漏斗部开放，右心室腔与之连接趋向闭锁的肺动脉瓣。肺动脉瓣叶融合形成隔膜（图1B），其上可见两条，多数情况下是三条瓣膜融合的痕迹。在狭小的右心室腔中，漏斗部闭合导致肌性闭锁（图2）。肺动脉总干以盲端条索从右室发出，在延伸过程中逐渐增宽。肺动脉瓣环及总干均发育不良，在这种情况下，肺动脉瓣通常未形成，由从心底部辐射状发出的肺动脉窦代替。

　　4.肺动脉 尽管肺动脉瓣闭锁，多数患儿肺动脉总干及分支内径正常。肺循环由长而扭曲的动脉导管供血。肺动脉发育不良很少见。

　　2.病理生理 通常右心房压力增高，“a”波明显。相反，因为肺静脉回流减少左心房的压力明显降低，“a”波与“v”波相同。右心室收缩压明显高于体循环收缩压，甚至在新生儿时期高达100～150mmHg。右心室压力曲线成三角形，类似于典型的右室流出道梗阻时的波形。通常右室舒张末期压升高。存在严重三尖瓣反流或者Ebstein畸形时，右心室压力可轻度或中度升高，左心室的压力正常。只有通过主动脉经动脉导管才可到达肺动脉，但是这种操作可引起动脉导管关闭。如果测量到肺动脉的压力，应该低于主动脉压力。

　　由于肺循环血流减少和组织对氧的摄取率增高，体循环静脉血氧饱和度常降低，在心输出量降低的情况下可低至30%。右心房和右心室血液的血氧饱和度与体静脉回流血的血氧饱和度相近。低血氧饱和度的程度取决于肺血流量的多少，肺静脉回流的血应是完全饱和的。心房水平必定存在分流，左心房血液的氧饱和度很低，由于通过未闭卵圆孔的分流血流作用，左心房血液的血氧饱和度往往低于左心室血液的血氧饱和度。如果动脉导管保持开放，体循环动脉血流的血氧饱和度可维持70% 以上，可保证组织的供氧和维持动脉pH值。如动脉导管关闭时，可发生严重的低氧血症，出现代谢性酸中毒。