小儿Alstrom综合征 病因
别名：小儿Alstroem-Olsen综合征,小儿Alstrom综合症,小儿家族性黑矇性痴呆,小儿神经节苷脂累积病,小儿先天性黑矇,小儿遗传性先天性视网膜病
小儿Alstrom综合征原因_由什么原因引起小儿Alstrom综合征
（一）发病原因
本病征病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。
（二）发病机制
本病呈常染色体隐性遗传，氨基己糖苷酶A基因座位位于15q23～q24。同胞再发风险率为1/4。近二三十年来病因、生化研究、诊断方法等方面都更趋完善。本病因缺乏氨基己糖苷酶A，不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺，导致神经节昔脂在脑组织中积蓄致病。故又名神经节苷脂累积病。
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疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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