小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征

别名: 儿童性幼稚,小儿洛-穆-比综合征,小儿色素性视网膜炎多指畸形综合征,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合症

  视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome),又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等,为一先天遗传性疾病。

病因

  (一)发病原因 本病病因和发病机制不全清楚,患者常有家族史和近亲婚配史,染色体检查常正常,个别报告男性染色体呈XXY型。(二)发病机制 根据家系调查分析符合常染……

症状

  男性多见,儿童期发病,通常在10~15岁。1.临床表现(1)视网膜色素变性:常有视力减弱、“夜盲”,有的甚至完全失明,检查为色素性视网膜……

诊断

  本综合征临床症状多变,完全型较少见,根据上述临床表现和实验室检查可做临床诊断。注意临床分类和Edwards分类法鉴别。……

并发症

  男患者出现性功能低下,女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态,合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。……

治疗

  治疗 尚无特殊治疗,可针对性腺功能不全处治,眼底病变药物治疗往往无效。其他视情况可予以手术治疗,如先天性心脏病的治疗,指(趾)畸形的治疗和眼部治疗等。惊厥时给予……

预防

  病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如……

疾病部位

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