小儿球形细胞脑白质营养不良 病因
别名：小儿Krabbe白质营养不良症,小儿Krabbe病,小儿Krabbe综合征,小儿半乳糖神经酰胺沉积病,小儿类球状细胞型白质脑病,小儿类球状细胞型弥漫性硬化症,小儿球形白细胞发育障碍症,小儿球形细胞型白质营养不良,小儿球样细胞脑白质营养不良,小儿先天
小儿球形细胞脑白质营养不良原因_由什么原因引起小儿球形细胞脑白质营养不良
（一）发病原因
为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。
（二）发病机制
半乳糖脑苷脂经过酶的催化，水解为神经酰胺和半乳糖。当酶缺乏时，半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，在神经系统发育阶段，髓鞘不断代谢和更新，这时由于酶缺乏而半乳糖脑苷脂不能分解，就沉积在细胞中并呈球形，脑白质就出现大量含有沉积物的球形细胞。脑内酶活性是正常的10%。