小儿球形细胞脑白质营养不良

病因

　　（一）发病原因　为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。（二）发病机制　半乳糖脑苷脂经过酶的催化，水解为神经酰胺和半乳糖……

症状

　　患儿初生时正常，于婴儿期约4个月开始起病。早期有肌张力减低，易激惹。病情进行性加重时，出现肌张力增高、四肢伸直、腱反射亢进、有病理反射。智力很快减退，常有癫痫发……

诊断

　　诊断　根据白细胞或皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷酶的活性测定可以确诊。出现明显的体温调节障碍、进行性的智能减退、锥体束症状和体征及视力障碍等，应考虑本病，白细胞或皮……

并发症

　　智力减退、出现痴呆，常有癫痫发作、视神经萎缩、不规则高热、最后呈去大脑强直状态、偏瘫、共济失调。多在3～12岁死亡。……

治疗

　　西医治疗　酶的补充是可能的，但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决，才能获得疗效。目前主要是支持疗法和抗惊厥。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医……

预防

　　杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊……

• 营养不良
• 营养不良 知识

疾病部位

• 头部

疾病科室

• 小儿科

疾病症状

• 1岁左右出现进行性面容丑陋
• 近迫性昏迷
• 髓鞘化延迟
• 1岁左右出现进行性面容丑陋
• 近迫性昏迷
• 髓鞘化延迟
• 半乳糖血症
• 生长缓慢
• 大脑发育障碍
• 肌性肌无力
• 感觉障碍
• 共济失调
• 眼球震颤

疾病检查

• 脑脊液(Kahn)氏沉淀试验
• 脑电图检查
• 羊水甲胎球蛋白
• 脑脊液(Kahn)氏沉淀试验
• 脑电图检查
• 羊水甲胎球蛋白
• 尿半乳糖
• 尿乳糖

相关疾病

• 小儿脑白质海绵状变性综合征
• 小儿猫叫综合征
• 小儿异染性脑白质营养不良
• 异染性脑白质营养不良

• 上一页
• 目录
• 下一页

• 小儿迁延性肾小球肾炎
• 小儿迁延与慢性腹泻
• 小儿铅中毒
• 小儿情感交叉擦腿综合征
• 小儿丘疹性肢皮炎综合征
• 小儿龋病
• 小儿全远端型肾小管酸中毒
• 小儿醛固酮过多症
• 小儿缺铁性贫血
• 小儿热带巨脾综合征

营养不良

• 营养不良《百病自测》
• 营养不良《默克家庭诊疗手册》
• 营养不良《默克家庭诊疗手册》
• 营养不良《百病自测》
• 营养不良《儿科学》
• 营养不良【中药主治】
• 肌营养不良症《神经病学》
• 女阴营养不良《病理学》
• 小儿营养不良《自我调养巧治病》
• 小儿营养不良【中医方剂偏方】
• 小儿营养不良《自我调养巧治病》
• 其他肌营养不良《默克家庭诊疗手册》
• 肾性骨营养不良【儿科营养性疾病】
• 营养不良和消瘦《家庭医学百科-医疗康复篇》
• 营养不良和消瘦《家庭医学百科-医疗康复篇》
• 杜兴型肌营养不良《基因与疾病》
• 杜兴型肌营养不良《基因与疾病》
• 防肥胖和营养不良【儿科营养性疾病】
• 进行性肌营养不良《家庭医学百科-医疗康复篇》
• 进行性肌营养不良《家庭医学百科-医疗康复篇》
• 营养不良性肝硬化【儿科营养性疾病】
• 蛋白质能量营养不良《默克家庭诊疗手册》
• 甲状旁腺骨营养不良【内分泌代谢甲状旁腺】
• 推拿治疗营养不良症【儿科营养性疾病】
• 婴儿缺舌苔营养不良【儿科营养性疾病】
• 婴幼儿营养不良食疗【儿科营养性疾病】
• 营养不良的身体信号【儿科营养性疾病】
• 蛋白质-能量营养不良《临床营养学》
• 蛋白质－热能营养不良《家庭医学百科-医疗康复篇》
• 蛋白质－热能营养不良《家庭医学百科-医疗康复篇》
• 肌营养不良及相关疾病《默克家庭诊疗手册》
• 肌营养不良及相关疾病《默克家庭诊疗手册》
• 警惕儿童营养不良信号【儿科营养性疾病】
• 浅淡慢性外阴营养不良【儿科营养性疾病】
• 如何防治小儿营养不良【儿科营养性疾病】
• 推拿治疗小儿营养不良【针灸推拿偏方】
• 小儿营养不良中药方剂【消化类偏方】
• 用药不慎小心营养不良【儿科营养性疾病】
• 宝宝头发营养不良会变黄【儿科营养性疾病】
• 宝宝营养不良的特殊信号【儿科营养性疾病】
• 从营养不良到“富贵病”【儿科营养性疾病】
• 儿童营养不良的早期信号【儿科营养性疾病】
• 警惕“新”儿童营养不良【儿科营养性疾病】
• 如何防治营养不良与消瘦【儿科营养性疾病】
• 身体信号能显示营养不良【儿科营养性疾病】
• 肾上腺脑白质营养不良症《基因与疾病》
• 肾上腺脑白质营养不良症《基因与疾病》
• 小儿营养不良 中医巧治【儿科营养性疾病】
• 营养不良也会诱发脂肪肝【儿科营养性疾病】
• 幼儿营养不良表现及膳食【儿科营养性疾病】
• 怎样防治小儿营养不良?【儿科营养性疾病】
• 哪些信号预示宝宝营养不良【儿科营养性疾病】
• 女性假肥大型肌营养不良症【脑外科】
• 如何判断孩子是否营养不良【儿科营养性疾病】
• 什么原因引起小儿营养不良【儿科营养性疾病】
• 胎儿营养不良会影响肝功能【儿科营养性疾病】
• 小儿厌食会引起营养不良症【儿科营养性疾病】
• 学咀嚼不及时孩子营养不良【儿科营养性疾病】
• 营养不良也可导致男性不育【男性饮食】
• 营养不良也可影响男性生育【儿科营养性疾病】
• 营养不良婴幼儿的膳食调整【儿科营养性疾病】
• 早期营养不良危害孩子一生【儿科营养性疾病】
• 蛋白质-能量营养不良与贫血《临床营养学》
• 儿童早期营养不良有哪些表现【儿科营养性疾病】
• 肌营养不良症应该如何预防?【脑外科】
• 假肥大型和贝克型肌营养不良《默克家庭诊疗手册》
• 小儿营养不良应该如何预防?【儿科营养性疾病】
• 营养不良型大疱性表皮松解症【皮肤病鱼鳞病】
• 怎样及时发现孩子营养不良?【儿科营养性疾病】
• 肌营养不良症应该做哪些检查?【脑外科】
• 家长们听令：营养不良这样治！【儿科营养性疾病】
• 什么是小胃综合征伴营养不良?【儿科营养性疾病】
• 外阴白色病损（外阴营养不良）《妇产科学》
• 外阴白色病损（外阴营养不良）《妇产科学》
• 小儿营养不良的家庭推拿按摩法【幼儿期保健】
• 小儿营养不良应该做哪些检查?【儿科营养性疾病】
• 小食谱：鱼片蒸蛋调理营养不良【儿科营养性疾病】
• 婴幼儿营养不良的膳食营养治疗【儿科营养性疾病】
• 营养不良儿童成年后易患高血压【儿科营养性疾病】
• 肌营养不良症可以并发哪些疾病?【脑外科】
• 小儿营养不良可以并发哪些疾病?【儿科营养性疾病】
• 小心孩子“染上”药源性营养不良【儿科营养性疾病】
• 营养不良对代谢和免疫功能的影响《临床营养学》
• 吃蚂蚁防胃病食昆虫还避免营养不良【儿科营养性疾病】
• 肌营养不良症容易与哪些疾病混淆?【脑外科】
• 肌营养不良症是由什么原因引起的?【脑外科】
• 小儿营养不良容易与哪些疾病混淆?【儿科营养性疾病】
• 小儿营养不良是由什么原因引起的?【儿科营养性疾病】
• 肌营养不良症有哪些表现及如何诊断?【脑外科】
• 小儿营养不良有哪些表现及如何诊断?【儿科营养性疾病】
• duchenne型肌营养不良症的治疗【脑外科】
• 营养不良(Malnutrition)《儿科学》
• 营养不良导致西藏地区儿童生长发育迟缓【儿科营养性疾病】
• 瘦子未减胖子激增青少年营养不良正在加重【儿科营养性疾病】
• 婴儿时期营养不良可能导致其自闭心理的产生【儿科营养性疾病】
• 长期应用地夫可特对杜兴氏肌营养不良患者有益【儿科营养性疾病】
• duchenne型肌营养不良症家族遗传学分析【脑外科】
• 不同病因肝硬化患者的营养不良与免疫变化程度不同【儿科营养性疾病】
• 腹膜透析患者慢性炎症状态与营养不良及心血管病的关系【儿科营养性疾病】
• 肌营养不良症（muscular dystrophy）《神经病学》

营养不良 知识

• 小儿营养不良【中医知识】
• 进行性肌营养不良【中医知识】
• 营养不良与不育症【中医知识】
• 营养不良易患传染病【中医知识】
• 男性不育与营养不良【中医知识】
• 营养不良诱发脂肪肝【中医知识】
• 营养不良也患脂肪肝【中医知识】
• 营养不良“写”脸上【中医知识】
• 调理营养不良鱼片蒸蛋【中医知识】
• 小儿营养不良中药方剂【中医知识】
• 营养不良(“疳证”)【中医知识】
• 用药不当可致营养不良【中医知识】
• 别忽视药源性营养不良【中医知识】
• 儿童脱发是因为营养不良【中医知识】
• 警惕你所不知的营养不良【中医知识】
• “啤酒肚”可能是营养不良【中医知识】
• 营养不良也易影响男性生育【中医知识】
• 营养不良可否引起神经衰弱【中医知识】
• 中医----小儿营养不良【中医知识】
• 小儿营养不良中医诊疗技术【医案心得】
• 用药不慎也能引起营养不良？【中医知识】
• 我国居民营养不良的“二元”特征【中医知识】
• 多动爱睡的孩子可能因为营养不良【中医知识】
• 儿童食用过量垃圾零食可致营养不良【中医知识】
• 孩子太瘦或变胖都有可能是营养不良【中医知识】
• 肾上腺脑白质营养不良基因突变被发现【中医知识】
• 加用成年干细胞治疗肌营养不良症取得突破【中医知识】
• 中外专家认为：营养不良可能殃及精神健康【中医知识】
• 美研究表明花生酱混合物可治儿童营养不良【中医知识】
• 你相信吗？肥胖——可能是营养不良引起的【中医知识】
• 重视辅助检查加强产前诊断---北大一院熊晖博士谈肾上腺脑白质营养不良【中医知识】