1岁左右出现进行性面容丑陋
病因
(一)发病原因
遗传基因缺陷病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因
(二)发病机制
本病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷该基因定位在19p13.2～q12正常时这种酶水解低聚糖(oligosaccharide)&...
检查
1.甘露糖苷贮积症有哪些表现及如何诊断?
按起病年龄可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型前者出生时多发育正常1岁左右可出现进行性面容丑陋巨舌扁鼻大耳牙缝宽头大手足大四肢肌张...
诊断
1.甘露糖苷贮积症有哪些表现及如何诊断?
按起病年龄可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型前者出生时多发育正常1岁左右可出现进行性面容丑陋巨舌扁鼻大耳牙缝宽头大手足大四肢肌张...