1岁左右出现进行性面容丑陋

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病因

　　(一)发病原因

　　遗传基因缺陷病人体内酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因

　　(二)发病机制

　　本病基本的生化异常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷该基因定位在19p13.2～q12正常时这种酶水解低聚糖(oligosaccharide)&...

检查

　　1.甘露糖苷贮积症有哪些表现及如何诊断?

　　按起病年龄可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型前者出生时多发育正常1岁左右可出现进行性面容丑陋巨舌扁鼻大耳牙缝宽头大手足大四肢肌张...

诊断

　　1.甘露糖苷贮积症有哪些表现及如何诊断?

　　按起病年龄可将甘露糖苷贮积症病情严重且在婴儿期发病者称为Ⅰ型或婴儿型;病情轻且在少年发病者称为Ⅱ型或少年型前者出生时多发育正常1岁左右可出现进行性面容丑陋巨舌扁鼻大耳牙缝宽头大手足大四肢肌张...

症状部位

• 头部

症状科室

• 小儿科

相关症状

• 面肌抽搐
• 颧面部塌陷
• 面长耳大
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• 单侧面部萎缩
• 面纹消失
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• 舌体大且表面有沟纹
• 皮面上针头大小瘙痒点

相关疾病

• 小儿球形细胞脑白质营养不良

症状检查

• 颅脑超声
• 颅脑CT检
• 血常规

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• Ⅱ型免疫母细胞性淋巴腺病
• Ⅲ型超敏反应性疾病