异染性脑白质营养不良

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病因

　　(一)发病原因　异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。(二)发病……

症状

　　根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1～2岁起病)、少年型(4～15岁起病)和成年型(16岁以后起病)，以晚期婴儿型最为常见。典型者其病程可分为以下3期：第1期：……

诊断

　　需与Pick病，Alzheimer病等鉴别。……

并发症

　　随病情发展，出现的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病不同类型的并发症。……

治疗

　　(一)治疗　无特效治疗。曾有人应用牛脑提取的芳基硫脂酶A 1000万U静脉或鞘内注射，虽然在治疗以后肝脏组织中酶的活性恢复正常，但脑内酶活性和脱髓鞘病变仍无任何……

预防

　　进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。……

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疾病部位

• 头

疾病科室

• 神经内科

疾病症状

• 眼底发现黄斑呈带灰色变色
• 生长缓慢
• 肌性肌无力
• 眼底发现黄斑呈带灰色变色
• 生长缓慢
• 肌性肌无力
• 步态异常
• 不自主运动
• 小步态
• 小头
• 营养不良
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• 脑白质稀疏

疾病检查

• 颅脑超声检查
• 颅脑CT检查
• 脑多普勒超声（TCD）
• 颅脑超声检查
• 颅脑CT检查
• 脑多普勒超声（TCD）
• 核磁共振成像(MRI)
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