小儿阿姆斯特丹型侏儒 诊断
别名:小儿浓眉-小头-短肢综合征
小儿阿姆斯特丹型侏儒鉴别诊断_如何诊断小儿阿姆斯特丹型侏儒
可根据特殊面容、皮肤纹理变化,及其他临床表现诊断。染色体、血、尿、脑脊液检查通常正常,氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常,相反有严重生长障碍。内分泌检查对可能存在的某种缺陷和鉴别诊断或有助。
与内分泌异常引起的侏儒相鉴别,根据临床表现特点和实验室检查可助鉴别诊断。
- 小儿X-连锁无丙种球蛋白血症
- 小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病
- 小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症
- 小儿α-地中海贫血
- 小儿β地中海贫血
- 小儿阿托品类中毒
- 小儿埃博拉病毒病
- 小儿埃可及柯萨奇病毒感染
- 小儿埃莱尔-当洛综合征
- 小儿爱德华兹综合征
