小儿阿姆斯特丹型侏儒_小儿阿姆斯特丹型侏儒症状、治疗和预防_查疾病

别名：小儿浓眉-小头-短肢综合征

　　阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要发育障碍，多发性畸形，脑发育异常、胃肠道异常等。

病因

　　(一)发病原因　本病征病因未明，可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。(二)发病机制　曾有报告某些病例有染色体异常，G带某一染色体主要部……

　　1.皮肤面部及前额皮肤多毛，背部呈大理石色，口周苍白、发绀。2.头部呈短头或小短头，眉毛细长浓密，常在中线相连，眼常有双内斜视，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽，上……

　　可根据特殊面容、皮肤纹理变化，及其他临床表现诊断。染色体、血、尿、脑脊液检查通常正常，氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常，相反有严重生长障碍。内分泌检查对可能……

　　发育和体重明显受影响，可有癫痫发作，可有先天性心脏缺陷。……

　　治疗　仅为对症治疗。伴有感染时选用抗生素控制感染，用止惊药控制惊厥，智力发育迟缓者加强干预训练。多死于食物误入气道和感染。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相……

　　病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如……