小儿先天性侏儒痴呆综合征

别名: 女性假Turner综合征,小儿Noonan综合征,小儿假性Turner综合征,小儿男性Turner综合征,小儿先天性侏儒痴呆综合症,小儿翼状颈综合征

  先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄房间隔缺损动脉导管未闭及肥大性心肌病先天性心脏病,而染色体检查正常。

病因

  (一)发病原因 本病征属常染色体显性遗传,染色体组型正常。(二)发病机制 近年来认为本病征为多基因遗传,亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。……

症状

  1.一般表现 男、女均可患病,表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。男性者,男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经……

诊断

  异常体征和表现,有助于确诊。X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断。本病征应与Turner综合征相鉴别(表1)。……

并发症

  各种先天性异常,先天性心血管异常,感染,肠梗阻等。……

治疗

  治疗 如为激素缺陷可用持续法或循环法补充,治疗应尽早开始,并按需要长期应用,有心血管畸形者应予手术,有并发症者应作对症处理,迄今为止尚无有效的方法。以上内容仅供……

预防

  对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于……

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