小儿面部红斑侏儒综合征
别名：
小儿Bloom综合征,小儿布鲁姆综合征,小儿类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒,小儿面部红斑侏儒综合症,小儿染色体不稳定综合征,小儿染色体脆弱综合征,小儿染色体破裂综合征,小儿先天性毛细血管扩张红斑,小儿先天性毛细血管扩张症,小儿原基性侏儒,小儿侏儒毛
红斑
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- 大腿内侧红斑
- 红斑性肢痛症
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- 下肢红斑结节
- 猩红热样红斑
- 眼底樱桃红斑
- 多形红斑样皮疹
- 季节性浅红斑片
- 局部游走性红斑
- 色素性口周红斑
- 渗出性多形红斑
- 系统性红斑狼疮
- Bazin硬红斑
- 变异性红斑角化病
- 持久性隆起性红斑
- 唇圆或椭圆形红斑
- 风湿性边缘性红斑
- 麻疹样红斑型药疹
- 新生儿中毒性红斑
- 一过性红斑狼疮样
- 尿道口有红斑和水肿
- 小儿系统性红斑狼疮
- 亚急性皮肤红斑狼疮
- 持久性色素异常性红斑
- 网状红斑萎缩性毛囊炎
- 小儿渗出性多形性红斑
- 对称性进行性红斑角化症
- 红斑狼疮细胞(LEC)
- 面颈部毛囊性红斑黑变病
- 妊娠合并系统性红斑狼疮
- 系统性红斑狼疮性巩膜炎
- 系统性红斑狼疮性关节炎
- 眼底黄斑部的樱桃红斑点
- 指端及指(趾)甲周红斑
- Whitfield硬红斑
- 广泛红斑浸润损害伴有脱屑
- 类似荨麻疹的皮肤潮红斑块
- 胃镜下表现出广泛黏膜红斑
- 系统性红斑狼疮所致脊髓病
- 系统性红斑狼疮所致精神病
- 红斑(边界清楚,高出皮肤)
- 系统性红斑狼疮伴发的精神障碍
- 系统性红斑狼疮伴发的葡萄膜炎
面部红斑侏儒综合征（facial telangiectasis of dwarfs syndrome）又称先天性毛细血管扩张红斑（congenital telangiectastic erythema）、Bloom综合征、染色体不稳定综合征（chromosome instability syndrome）、侏儒毛细血管扩张症、Bloom-Torre-Mackacek综合征、染色体脆弱综合征（chromosomal fragility syndrome）、染色体破裂综合征（chromosomal leakage syndrome）。 本病征为常染色体隐性遗传，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张性红斑侏儒。1983年曾氏报道一例，国内称本病征为面部红斑侏儒综合征、侏儒面部毛细血管扩张症、先天性毛细血管扩张症、子宫内侏儒征、原基性侏儒等。
病因
（一）发病原因 本病征为常染色体隐性遗传。（二）发病机制 在检查本病征患者染色体时，常见断裂和重新排列。1954年由Bloom、Torre、Mackacek同时……
症状
本病征主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑。皮肤病变常在出生15天～3个月，虽为足月婴儿，但表现为生长迟缓，体重低下，阳光诱发面部毛细血管扩张性红斑……
诊断
诊断 根据临床表现皮损常在接触日光后发生的特点等可考虑本病征的诊断。目前淋巴细胞姐妹染色单体交换率（SCE）检查是确诊本病的极有效方法。鉴别 本病征应与Cock……
并发症
容易发生白血病和其他肿瘤。常伴有并指（趾）、多指（趾）、隐睾、下肢短、足内翻、尿道下裂等畸形。……
治疗
西医治疗 本病征至今尚无根治性方法，应尽早发现和治疗易并发的白血病等恶性肿瘤，平时应避日晒，文献上有给予应用小剂量泼尼松（强的松）、甲状腺粉（片）和复合维生素B……
预防
本症为常染色体隐性遗传性疾病，应做好遗传学咨询工作，避免近亲结婚等。预后 本病征预后较差，患儿除生长迟缓外，幼年以后发育正常，智力不受影响，死亡原因多为白血病或……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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