小儿腓骨肌萎缩症 诊断
别名：小儿Charcot-Marie-Tooth病,小儿腓侧肌萎缩,小儿腓肌萎缩,小儿遗传运动感觉神经病
小儿腓骨肌萎缩症鉴别诊断_如何诊断小儿腓骨肌萎缩症
诊断
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。
发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式（以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”），但肌力相对较好，腱反射常减弱或消失，套式感觉障碍等特点，诊断不难，有阳性家族史者可助确诊。
鉴别
本病主要应与慢性炎症脱髓鞘多神经病（CIDP），远端型脊肌萎缩症和远端型进行性肌营养不良相鉴别。
1.慢性进行性远端型脊肌萎缩症（chronic progressive distal spinal muscular atrophy） 该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病，但感觉功能不受累，EMG显示为前角损害。
2.慢性吉兰-巴雷综合征（chronic Guillain-Barré syndrome） 进展相对较快，大部分肌萎缩较轻，CSF可见蛋白-细胞分离，泼尼松治疗效果较好。
3.远端型肌营养不良症（distal myodystrophy） 临床表现与CMTⅡ型相似，但肌电图显示肌源性损害可资鉴别。
4.家族性淀粉样多神经病（familial amyloid polyneuropathy） 临床与CMT难区分，需借助神经活检或DNA分析。