进行性肌营养不良

进行性肌营养不良是一组原发性肌肉变性病,表现为进行加重的对称性肌无力肌肉萎缩,为遗传性疾病。进行性肌营养不良研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症

病因

  DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷,是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症,其发病率为DMD的1/10。

检查

  病史注意起病年龄,症状起始部位,肌无力及肌萎缩在肢体的部位(近端或远端),对称性,病情进展速度,有无发作性加重或减轻及缓解期,有无疼痛感觉,有无家族史。体检注意肌肉萎缩的分布范围,有无肌肥大,深反射改变否,从仰卧位到起立时的步骤(Gower征),行...

诊断

  病史注意起病年龄,症状起始部位,肌无力及肌萎缩在肢体的部位(近端或远端),对称性,病情进展速度,有无发作性加重或减轻及缓解期,有无疼痛感觉,有无家族史。体检注意肌肉萎缩的分布范围,有无肌肥大,深反射改变否,从仰卧位到起立时的步骤(Gower征),行...

症状部位

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进行性肌营养不良 知识

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