小儿腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症（peronial myoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT），是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-Marie-Tooth（CMT）病。 由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症（peroneal myoatrophy）。尽管Dyck提出采用遗传性运动感觉神经病（HMSN）作为本组疾病的正式名称，但多数文献仍习惯使用CMT。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型（hypertrophic type），CMTⅡ型称轴索型（neuronal type）。
病因
（一）发病原因 CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传，X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。（二）发病机制 1.遗传方式（1）CMTⅠ型：……
症状
1.腓骨肌萎缩症Ⅰ型 发病在儿童期或青春期，约有2/3病例在10岁前发生，但也曾报道1岁以下或生后发病者，经常表现运动发育落后。男性比女性多见。本病在同一家族患……
诊断
诊断 遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。发生在儿童或青少年……
并发症
可出现高足弓，足下垂，锤状或爪形趾。可有感觉障碍，深感觉受累常表现黑天时步态不稳或闭目难立征阳性，脊柱后侧突畸形。……
治疗
西医治疗 目前无特殊疗法，可对症处理，如外科手术矫形、穿矫形鞋，强调支持疗法。可进行康复训练改善肌肉功能。患儿进入青春期，为了减轻弓形足及足下垂，可进行踝关节融……
预防
产前检查，先确定父母的基因型，然后用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，做出产前诊断，以便及时终止妊娠。预后 本病预后一般较好，病程进展极其缓慢，发病后仍能存……