小儿肥厚型心肌病 诊断
小儿肥厚型心肌病鉴别诊断_如何诊断小儿肥厚型心肌病
诊断
体征有脉搏短促、心尖搏动呈抬举样或双重性搏动。第1心音正常，第2心音多数正常，少数因左室流出道梗阻，出现反常分裂。胸骨左缘下端及心尖部有3/6级收缩期喷射性杂音，于运动后即时加强，蹲坐位减弱。 根据病史、家族史、临床表现及超声心动图检查，一般可以确诊。
1.梗阻型HCM 诊断HCM必须首先排除其他原因引起的心肌肥厚，如先心病、高血压、内分泌代谢病等。若存在胸痛、晕厥、心悸等症状，心脏检查发现心前区中晚期喷射性杂音，且杂音强度随体位、屏气、握拳等动作的改变而改变，心电图显示左心室肥厚、ST-T改变和异常Q波时，要考虑梗阻型HCM的诊断。若符合下列条件：心导管示左室流出道收缩期压差>2.67kPa（20mmHg），或虽<2.67kPa（20mmHg），但用药物负荷后压差增加；心血管造影示左室流出道狭窄；超声心动图示SAM现象，室间隔厚度/左心室后壁厚度之比为1.3～1.5，可确诊梗阻型HCM。
2.非梗阻型HCM 临床虽有心悸、乏力、头晕等症状，但心脏检查无杂音；超声心动图示室间隔和左室后壁增厚，无左室内径扩大，心排出量基本正常，无SAM现象。心电图有ST-T改变及异常Q波时，要考虑非梗阻型HCM的诊断。若心导管检查示左室流出道与左室间无压差，左心室造影示左室壁增厚，但无左室流出道狭窄及左室容量增加，无心排出量下降，可确诊非梗阻型HCM。
3.合并舒张功能障碍 HCM多合并舒张功能障碍，目前小儿尚无舒张功能不全的诊断标准，但若出现下列情况，要考虑舒张功能不全的诊断：有HCM病史和左心功能不全的表现，而查体无心脏扩大；X线检查示肺淤血而心影正常或稍大；超声心动图示左心室舒张末期内径不扩大，室壁厚度正常或增厚，内径缩短率>25%，而快速充盈期与心房收缩期二尖瓣血流速度之比（E/A比值）≤1，二尖瓣前叶舒张中期关闭速度（EF斜率）下降；放射性核素检查左室舒张功能指标异常；心导管检查示肺毛细血管楔嵌压>2.4kPa（18mmHg），而无左室舒张末容量升高；有创或无创检查左心室射血分数正常者。
鉴别
1.继发性心室肥厚
（1）先天性主动脉缩窄及主动脉瓣狭窄的继发性心室肥厚：本病应与先天性主动脉缩窄及主动脉瓣狭窄的继发性心室肥厚鉴别。前者上肢动脉搏动强，血压高，而下肢动脉搏动减弱或消失，血压测不到。后者具有典型的主动脉瓣区收缩期喷射性杂音和收缩期咔哒音，主动脉区第2音减弱。X线胸片可见升主动脉段有狭窄后扩张。超声心动图检查示主动脉瓣开口小。左心导管检查测压，主动脉瓣狭窄者左室与主动脉之间有明显的收缩压阶差，而HCM收缩压阶差见于左室流出道之间。婴儿HCM尚需与下列心室肥厚的疾病鉴别：
（2）糖尿病母亲分娩的婴儿：有心室肥厚及低血糖，多数于生后数月内自行缓解。
（3）Pompe病：心室肥厚，并发心力衰竭，患儿舌大，肌力低下，心电图P-R间期缩短，QRS波高电压，骨骼肌活检可确证。
（4）Noonan综合征：先天性肺动脉瓣狭窄，伴有特殊面容及智力低下。
2.与无害性杂音鉴别 无症状者尚应与无害性杂音相鉴别。
3.原发性心内膜弹力纤维增生症 婴儿HCM多出现心力衰竭，应与原发性心内膜弹力纤维增生症区别，后者左室明显扩大，收缩功能障碍，无心室肥厚。