小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 诊断

别名:小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏鉴别诊断_如何诊断小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏

  诊断

  根据婴儿期出现反复感染的病史、临床表现,淋巴细胞dGTP、红细胞PNP测定及其他实验室检查可确立诊断。

  鉴别

  与其他类型SCID相鉴别,主要依赖实验室检查确诊。

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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