小儿脾大 诊断

　　诊断

　　诊断依据临床特点、骨髓活检及X线片征。应与继发性骨髓纤维化相鉴别。后者骨髓外周血常规改变与本病相似，但能找到致病的原发疾患，如肿瘤转移、结核感染、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症，其原发疾患有各自的临床特点。

　　目前无特殊治疗。贫血严重者可输血，但应严格掌握指征。雄性激素、丙酸睾酮、甲睾酮、司坦唑醇（康力龙）能使部分病例贫血获得改善。有免疫性溶血和血小板计数低者应用激素（泼尼松）治疗有效。脾重度肿大及白细胞计数增高者、骨髓损害不重者，可用白消安（马利兰）治疗。白消安剂量为2～4mg/d（剂量不宜过大），3～4周改为2mg/d维持。脾切除治疗用于巨脾、脾栓塞绞痛、脾功能亢进。输血无效。但切脾后可引起肝脏迅速肿大、血小板增高导致血栓形成，故应慎重选择。

　　脾功能亢进：脾脏的功能增强（破坏循环血细胞），导致外周血细胞减少为单纯粒细胞或全血细胞减少。骨髓造血增加及脾肿大。常继发于另一疾病，可通过治疗原发病或必要时通过脾切除而治愈。

　　（3）网状内皮细胞病：

　　①郎汉斯细胞组织细胞增生症：常有典型的皮疹、骨损害、肝脾肿大等。

　　②家族性网状内皮细胞增多症（familial reticuloendotheliosis）：常有家族史。可表现为发育障碍、湿疹、肝脾淋巴结肿大，可反复感染。外周血全血细胞减少，血清丙种球蛋白增高。晚期骨髓浆细胞、组织细胞和嗜酸粒细胞增多。X线胸片示肺部浸润阴影。无特殊治疗。

　　③海蓝组织细胞综合征（sea-blue histiocyte syndrome）：可分为原发性和继发性（获得性）两型，骨髓内有大量的胞浆染成蓝色而不透明的组织细胞。原发性海蓝组织细胞综合征病例常有肝脾肿大、血小板减少、溶血性贫血。本病可能因体内黏多糖代谢异常造成堆积所致。获得性者常继发于特发性血小板减少性紫癜，慢性肉芽肿，高脂蛋白血症，尼曼-匹克病，地中海贫血，真性红细胞增多症等。继发性病例骨髓除有海蓝组织细胞外，还有原发性疾病的症状和体征，如轻度贫血、紫癜、肝脾肿大（以脾大为主）、淋巴结不肿大、少数可有黄疸。实验室检查外周血白细胞计数下降，血小板计数降低，骨髓中可见大量海蓝组织细胞是诊断本病的主要依据，但尚须进一步寻找病因，除外获得性以后，方能诊断为原发性海蓝组织细胞综合征。原发性者尚无满意治疗方法。有作者认为切脾可能改善症状。继发性患者应治疗原发病。合并感染、出血、肝功能损害者对症治疗。

　　（4）结缔组织病和变态反应性疾病：系统性红斑狼疮、皮肌炎、结节性多动脉炎、幼年型类风湿病、费耳替综合征、特发性肺含铁血黄素沉着症。

　　①系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus）：1.7%～8.1%病例可有轻度脾脏肿大。

　　②皮肌炎（dermatomyositis）：单核巨噬细胞增殖及浸润可致脾脏肿大。

　　③结节性多动脉炎（polyarteritis nodose）：小儿少见。单核巨噬细胞增生、脾梗死或动脉炎可致脾脏肿大。

　　④幼年型类风湿性关节炎（juvenile rheumatoid arthritis）：可有肝脾和淋巴结肿大。

　　⑤费耳替综合征（Felty syndrome）：可有脾脏肿大、贫血及粒细胞减少。

　　⑥特发性肺含铁血黄素沉着症（idiopathic pulmonary hemosiderosis）： 临床表现为反复发作的发热、咳嗽和咯血，并有苍白、乏力、心悸，肝脾轻度肿大。

　　（5）代谢性疾病：

　　①戈谢病（Gauchers disease）：又称脑苷脂网状内皮细胞病，为葡萄糖脑苷脂酶缺陷所致，常染色体隐性遗传。葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞内大量沉积。

　　本病分婴儿型、幼年型和成人型。三型均具有肝脾肿大及骨髓中戈谢细胞浸润。

　　②尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）：又称含神经磷脂网状内皮细胞病，系一种家族性类脂质代谢障碍性疾病，常染色体隐性遗传。因神经磷脂酶缺陷而引起神经磷脂在单核-巨噬细胞系统中蓄积，肝、脾、淋巴结、骨髓等处有大量的含神经磷脂的网状细胞。

　　③胱氨酸病（cystinosis）：本病为常染色体隐性遗传，以胱氨酸在肝脾、骨髓、淋巴结、粒细胞、肾脏、角膜和甲状腺中沉积为其特征。胱氨酸主要沉积在细胞溶酶体中，使细胞受损害乃至死亡。

　　④黏多糖病Ⅰ型 （Hurler综合征）：早期即可出现肝脾肿大。

　　（6）脾肿瘤（splenic tumor）：原发性脾恶性肿瘤罕见，恶性肿瘤转移到脾也极少见。如脾良性肿瘤有错构瘤、海绵状血管瘤、淋巴管瘤。恶性的有血管内皮瘤、纤维肉瘤、淋巴肉瘤和网状细胞瘤，还有转移性肿瘤。脾肿瘤脾脏肿瘤可致脾脏肿大，质硬，表现不平滑。

　　（7）脾囊肿（splenic cyst）：罕见。可分为真性和假性脾囊肿两类。真性囊肿进一步分为表皮性（如皮样囊肿）、内皮性（如淋巴管囊肿）及寄生虫性（如包虫病）三种。先天性多囊脾（与多囊肾及多囊肝同时存在）亦应为真性囊肿。假性囊肿又称继发性囊肿，多为损伤后脾脏陈旧性血肿或脾梗死液化形成。分为出血性、血清性及炎症性三种。脾囊肿患儿在查体时可于左上腹扪及囊样肿块，柔软、光滑、有波动感，多无移动。超声波检查可发现脾区囊性肿物。

　　首先应明确脾脏是否肿大，肿大的程度、硬度，表面是否光滑，然后结合病史，其他系统的体征和必要的实验室检查综合分析。

　　1.病史及临床表现

　　（1）发病年龄及家族史：先天性溶血性贫血，发病年龄早，常有家族史。不同疾病有不同的发病年龄。戈谢病、尼曼-匹克病多见于婴儿。

　　（2）传染病接触史和流行病史：血吸虫病患者多来自血吸虫病流行区，有疫水接触史。疟疾、黑热病常为地方性传染病。病毒性肝炎、结核患儿常有接触史。

　　（3）起病方式与病程：细菌性、病毒性所致急性感染性脾肿大起病多急骤。脾肿大的时限可长可短，血液病性脾肿大多数病程长。

　　（4）伴随症状：

　　①伴发热：脾肿大有发热及自发性疼痛或压痛多为感染所致。常见于全身感染性疾病，如败血症、脾周围炎、脾脓肿、黑热病、慢性疟疾和恙虫病等。脾肿大伴淋巴结肿大和发热，多为病毒感染所致，如幼儿急疹、风疹，病儿表现为淋巴结肿大、发热突出，偶有脾肿大。脾肿大伴发热而缺乏感染的证据，应考虑恶性肿瘤的可能。

　　②伴贫血、黄疸：多为溶血性贫血。脾和淋巴结肿大伴有发热、肝大、贫血、出血倾向多为白血病、恶性组织细胞增生症或恶性淋巴瘤晚期等。

　　③伴消化道出血：考虑为淤血性脾大。

　　④伴肝脾区的疼痛：肝脾区疼痛有一定的诊断价值。肝痛提示肝内炎症、急性淤血或恶性肿瘤。脾区痛多为脾栓塞、脾周围炎。先天性代谢障碍性疾患多无肝脾区疼痛。

　　⑤其他伴随症状：了解有无泌尿道症状如尿色或血尿等。是否伴有神经系统症状和智能低下等。

　　总之，脾脏肿大常为全身性疾患的一个组成部分，故询问病史应全面仔细。

　　2.体格检查

　　（1）脾脏检查：注意脾脏质地、表面光滑度、脾切迹的位置，有无压痛，还注意与游走脾鉴别。脾肿大可依大小分为3度。

　　①轻度肿大：深吸气时脾下缘刚可触及（或）在锁骨中线肋缘下小于3cm。

　　②中度肿大：脾超过肋缘下3cm。中度脾大多见于急性白血病，各种先天性慢性溶血性贫血，恶性淋巴瘤等。

　　③重度肿大（巨脾）：脾肿大超过脐平线，甚至达盆腔。常见于晚期血吸虫病、慢性疟疾、慢性粒细胞白血病、充血性脾肿大、真性红细胞增多症、骨髓纤维化、戈谢病、遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血综合征、雅克什综合征等。

　　（2）注意与脾肿大有关疾病的体征：检查有无黄疸、贫血、出血点、淋巴结肿大、肝大、蜘蛛痣、肝掌及肝硬化的体征，有无腹壁静脉怒张，有无腹水及双下肢水肿等。疑为肿瘤时应注意检查其他腹部肿块情况。同时，心、肺、神经系统的检查均不可遗漏。

　　鉴别

　　脾肿大只是临床疾病常见的体征之一，须尽早明确病因的鉴别，根据病史、症状、体征和相应的实验室、辅助检查明确。