小儿软骨外胚层发育不全综合征 诊断

　　诊断

　　根据临床表现特点，内分泌检查、染色体检查正常可确诊。

　　鉴别

　　本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。