小儿软骨外胚层发育不全综合征 症状

别名:小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育不良综合征,小儿软骨外胚层发育不全综合症,小儿软骨外胚层发育异常综合征,小儿先天性软骨钙化障碍心脏病综合征

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  初生婴儿即出现侏儒状态,如四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾)、头发牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全,此外,本病征特点为同时有先天性心脏病,常见房间隔缺损、卵圆孔残留、二尖瓣狭窄等。精神发育迟滞(30%)。

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