小儿家族性低血磷性佝偻病 诊断

　　诊断

　　根据临床表现，除外其他病因引起的佝偻病，对一般剂量维生素D没有反应，结合实验室检查血磷低下、尿磷增加等结果可确诊。

　　鉴别

　　1.与维生素D缺乏性佝偻病的鉴别 此病和维生素D缺乏性佝偻病的鉴别在于以下几个特点：

　　（1）维生素D的摄入量已超过一般需要量而仍出现活动性佝偻病骨骼变化。

　　（2）2～3岁后仍有活动性佝偻病的表现。

　　（3）给40万～60万U维生素D肌注，对一般D缺乏性佝偻病患儿在数天内血磷上升，2周内长骨X线照片显示好转，而本病患者没有这些变化。

　　（4）家庭成员中常见有低血磷症，是低磷抗D佝偻病的特点。

　　2.与低血钙性抗维生素D性佝偻病鉴别 本病还要与低血钙性抗维生素D性佝偻病鉴别。

　　后者又名维生素D依赖性佝偻病（vitamin D dependent rickets），较少见，是由于肾脏缺乏1-羟化酶，不能合成1,25-（OH）2D3。发病时间从生后数月起，常伴有肌无力，早期可出现手足搐搦症。血钙降低，血磷正常或稍低，血氯增高，并可出现氨基酸尿，虽经常规剂量维生素D治疗，但在X线长骨片上仍显示佝偻病征象。要把维生素D量增加到1万U/d或双氢连固醇（dihydrotachysterol，DHT）0.2～0.5mg/d才见疗效。用0.25～2μg的1,25-（OH）2D3治疗即获痊愈。此病一般属于常染色体隐性遗传。 3.其他 此外，本病还须与范可尼综合征和肾小管酸中毒鉴别。