维生素D依赖性佝偻病

别名: 假性维生素D缺乏性佝偻病,遗传性假性维生素D缺乏佝偻病

  维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。

病因

  (一)发病原因 为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α羟化酶的遗传性缺陷,合成1,25(OH)2D3减少或受体缺乏所致。(二)发……

症状

  本病常见于儿童,病儿通常在出生后12周即出现症状,2岁以前出现佝偻病,其特征与维生素D难治性佝偻病酷似,但本病有搐搦、严重肌无力。患儿多在1周岁左右开始出现骨病……

诊断

  诊断 根据上述临床表现和实验室检查结果,诊断不难。鉴别 主要与维生素D难治性佝偻病应相鉴别。本病有搐搦及严重肌无力;血钙低;血磷正常或增加;对生理量的活性维生素……

并发症

  主要并发症为佝偻病及其他骨病改变,如骨折、骨痛、侏儒症等。也可有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。……

治疗

  西医治疗 1.维生素D及其代谢物 补充维生素D如服维生素D2,一般2万~10万U/d,或肌注维生素D2及维生素D3,亦可用1α(OH)D3 2~6&……

预防

  本病是一种遗传性疾病,对其发病无特效预防办法,对已发病患者应积极对症治疗,以预防并发症的发生。预后 本病如及时诊断并采取适当治疗,一般预后较好。……

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