小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征

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病因

　　（一）发病原因　本综合征由先天性中胚叶发育不良引起，并影响到软骨和血管组织，但无遗传性，无染色体异常。（二）发病机制　可能是干骺血管吞噬钙化软骨异常，导致未钙化……

症状

　　病变在儿童时期开始，发现骨和软骨畸形，两性患病率无明显差异。1.血管瘤 大多数病例于出生时即有或婴儿期开始明显的血管损害，包括血管瘤、血管错构瘤、淋巴管瘤、静脉……

诊断

　　诊断　根据上述临床表现，结合X线检查及活检，有助于诊断。鉴别　与软骨发育不良相鉴别，本病征出生时或婴儿期开始即有明显的血管损害，无遗传性、无染色体异常等可助鉴别……

并发症

　　易发生病理性骨折，也可发生内生软骨瘤和外生骨疣，这些变化常导致骨骼畸形，畸形随骨骼发育而加重，常致肢体功能障碍。当血管瘤较大，可发生直立性低血压。易患恶性肿瘤，……

治疗

　　西医治疗　用骺阻滞术纠正下肢不等长以及用截骨术矫正碰膝症或其他成角畸形。下肢负重易发生骨折，对此应防止畸形愈合。肿瘤恶变为软骨肉瘤者高达18%，增长快和疼痛是恶……

预防

　　参照先天性疾病的预防方法。……

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疾病部位

• 全身

疾病科室

• 小儿科

疾病症状

• 骨皮质变薄
• 先天性骨发育不良
• 软骨内骨化
• 骨皮质变薄
• 先天性骨发育不良
• 软骨内骨化
• 骨骼停止发育
• 骨转移
• 脊柱和四肢畸形
• 低血压

疾病检查

• 一般摄片检查

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