小儿家族性低血磷性佝偻病

别名: 小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族性低磷酸盐血症佝偻病,小儿家族性低磷血症,小儿抗维生素D佝偻病,小儿肾性低血磷性佝偻病,小儿性联低磷血症

  抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)是由于肾小管缺陷,肾脏丢磷,以致钙、磷代谢紊乱,造成佝偻病。遗传方式是性联显性遗传,对一般生理剂量的维生素D无反应,故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。

病因

  (一)发病原因 该病表现为X性联显性遗传,主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。(二)发病机制 包括近端肾小管回吸收磷和……

症状

  将近周岁时下肢开始负重,才发现症状,开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为最早症状,其他佝偻病体征很轻,较少出现肋……

诊断

  诊断 根据临床表现,除外其他病因引起的佝偻病,对一般剂量维生素D没有反应,结合实验室检查血磷低下、尿磷增加等结果可确诊。鉴别 1.与维生素D缺乏性佝偻病的鉴别 ……

并发症

  有进行性骨畸形和多发性骨折,并有骨骼疼痛,甚至不能行走。牙质较差。身材矮小。……

治疗

  西医治疗 治疗原则是防止骨畸形,尽可能使血磷升高,维持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上,有利于骨的钙化。维持正常的生长速率,又要避免维生素D中毒所致高……

预防

  本病表现为X性联显性遗传,男性患者将此病传给女孩,女性患者可传给男孩和女孩;偶见一些病例属于常染色体隐性遗传;亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防……

疾病部位

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