小儿Alstrom综合征 症状

别名:小儿Alstroem-Olsen综合征,小儿Alstrom综合症,小儿家族性黑矇性痴呆,小儿神经节苷脂累积病,小儿先天性黑矇,小儿遗传性先天性视网膜病

小儿Alstrom综合征症状_小儿Alstrom综合征有什么症状

  主要为视力减退、神经性耳聋肥胖糖尿病尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。肥胖一般始于婴幼儿期,躯干型,2~10岁最显着。自幼烦渴、多饮多尿、食欲亢进。

  视力呈进行性减退是本病征恒定症状,常始于2岁,两眼轻度内斜。眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力轻度减退亦为本病征恒定表现,听力测定示为中度神经性耳聋。患儿智力正常。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张糖尿病也为常见的内分泌代谢紊乱。常有高尿酸血症及高三酰甘油血症。本病征无多指畸形,或精神发育迟缓智力低下等改变,是与其他病征不同之处。

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