常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病

别名: 伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病,青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛

硬化

染色体

动脉硬化

  CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CARASIL)的简称,也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛(福武,1998)。福武(1985)报告一个家系三兄弟青年的发病类似Binswanger病的神经系统症状及影像学特点,复习自1965年日本发表的4个病例,缺乏脑血管疾病的危险因素,均有秃头及腰痛,指出可能是常染色体隐性遗传综合征。

病因

  (一)发病原因 本病病因不明,主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变,结合秃头和腰痛,推测血管病变为炎症性。秃头的特点是整个头部脱发,类似放射性损伤或系统性……

症状

  1.平均(31.9±7.1)岁发病,脑病出现较早,多见于20~40岁,10~20岁即出现脱发,在脑症状前后出现腰痛。迄今报告病例包括可疑(poss……

诊断

  1.本病与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等,无脑卒中的危险因素,不伴高血压病,鉴别要点见表1。? 2.Bi……

并发症

  可合并有精神症状、前庭神经损害症状和变形性脊椎病或椎间盘突出。另外,应注意继发的肺部感染、尿路感染及褥疮等。……

治疗

  (一)治疗 本病无特异疗法,有报告用噻氯匹定(ticlopidine)治疗可使卒中发作停止。一般在出现脑病症状10年内死亡,近年来随医疗及护理条件改善和加强可存……

预防

  有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选……

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