小儿成骨不全_小儿成骨不全症状、治疗和预防_查疾病

别名：小儿成骨不全症,小儿脆骨病

成骨不全

　　成骨不全（osteogenesis imperfecta）又称脆骨病。表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性，有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。

　　（一）发病原因　除少数病例外，成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码……

　　临床类型有2种：1.先天性成骨不全属严重型，出生时就有多发骨折。产程中或子宫内的轻微外伤就可引起骨折。肢体短，有畸形并有磨擦音。颅骨如膜性。此型病儿常因颅内出……

　　诊断　4项主要诊断标准是：1.骨质疏松和骨的脆性增加。2.蓝巩膜。3.牙质形成不全（dentinogenesis imperfecta）。4.早熟性耳硬化（pr……

　　先天性成骨不全常因颅内出血而成死胎，迟发型成骨不全可反复引起骨折，常成角畸形、形成假关节等。可发生外翻足、扁平足。习惯性关节脱位也较常见，可有成牙不全，进行性耳……

　　西医治疗　无特殊治疗。对激素及多种药物均未能确定疗效。骨折时固定的时间应尽量缩短，以免发生广泛骨萎缩。复位时应防止畸形，对多发骨折的病儿最好用髓内针作内固定。治……

　　参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传学咨询工作。预后　先天型胎儿发病不能成活，或在婴儿期夭折，偶达青春期但都长期卧床。迟发型的预后各异，有逐渐好转的倾向。青春……