小儿巨脑畸形综合征
别名：
儿童巨脑综合征,儿童期巨脑畸形综合征,儿童期脑性巨人畸形综合征,小儿Sotos综合征,小儿巨脑畸形综合症,小儿脑性巨人症
小儿巨脑畸形综合征（Sotos syndrome）即脑性巨人症（cerebral gigantism）、儿童期脑性巨人畸形综合征（cerebral gigantism syndrome in childhood），又称儿童巨脑综合征（macrencephaly syndrome）、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。
病因
（一）发病原因 本病征病因未明。可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性（4……
症状
本病征临床上以新生儿期即有身体发育显着增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。患儿出生体重与身长大于正常儿，生后4～5年内生长迅速，然后……
诊断
诊断 根据临床表现特点和实验室、辅助检查确诊，有阳性家族史有利于本症诊断。鉴别 与先天愚型相鉴别，实验室检查有21-三体可助鉴别。……
并发症
精神发育迟滞、动作笨拙或共济失调，可有肥胖、抽搐等异常。……
治疗
西医治疗 本病征无有效治疗，主要治疗措施为对症治疗和加强一般护理。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。……
预防
本病征病因未明，可能与子宫内受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害有关。有人认为本病为X性连锁遗传。因此应参考遗传性疾病预防措施。预防应从孕前贯穿至产前，婚……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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