镰状细胞病

别名: 血红蛋白S病

  镰状细胞病(sickle cell disease)是指红细胞含有血红蛋白S(HbS)的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病。本病有三种类型:①HbS的纯合子称为镰状细胞性贫血;②杂合子称为镰状细胞特征(sickle cell trait);③HbS与地中海贫血或其他异常Hb基因组合成的双重杂合子称为混合型镰状细胞综合征。 本病多见于非洲和美洲的黑人,在希腊、土耳其、中东和印度等民族中亦不罕见。此病在我国极为罕见,1975年在广东省佛山地区的一个家族中发现成人患者3例,其中2例是镰状细胞特征,1例是镰状细胞/β地中海贫血,他们都是中非混血儿。

病因

  病因学 纯合子有镰状细胞贫血(约占美国黑人的0.3%);而杂合子(占黑人中的8%~13%)无贫血,但在体外这种镰状细胞的遗传特性(镰状细胞血症)可以显示。患Hb……

症状

  临床表现 症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降、HbS上升、镰状细胞数增多后出现,一方面表现为慢性溶血性贫血,平时有比较恒定的轻度贫血,伴有巩膜轻度黄染……

诊断

  镰状细胞病需与其他异常血红蛋白病相鉴别,主要采取血红蛋白电泳方法。……

并发症

  本病常见的并发症:1.慢性贫血 2.黄疸 3.急性胸腔综合症……

治疗

  纯合子病人的寿命已稳定地提高到超过50岁。常见的死因是并发感染,多发性肺栓塞,重要区域的血供堵塞以及肾功能衰竭。由于尚无体内抗镰状细胞贫血的药物,因而治疗是对症……

预防

  本病为遗传性疾病,目前只能预防或减轻并发症。预防性地使用抗生素,对严重细菌性感染的早期诊断和治疗以及自4个月龄开始持续口服青霉素预防性疗法,这些措施已使死亡率降……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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