尿黑酸尿与褐黄病

  尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传病。尿黑酸长期聚积在体内各器官中,可引起褐黄病黑尿、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症。

病因

  (一)发病原因 尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传病。(二)发病机制 尿黑酸长期聚积在体内各器官中,可……

症状

  婴儿时仅有黑色尿和尿布黑染,一般于30~40岁后才出现皮肤暗黑,特别是颊、前额、腋和外生殖器处明显。黏膜、巩膜、甲、腱和软骨都有不同程度变黑,耳软骨增厚变蓝黑色……

诊断

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并发症

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治疗

  (一)治疗 尚无特效疗法。骨关节症状可对症处理。食用低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食可有帮助。中医治疗可试用六味地黄丸、桂附地黄丸。(二)预后 目前没有相关内容描述。……

预防

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疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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