克里格勒-纳贾尔综合征

别名: 克里格勒-纳贾尔综合症,克-纳二氏综合征,先天性非梗阻性非溶血性黄疸,先天性高胆红素血症,先天性家族性非溶血性黄疸,先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症

  克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjar syndrome,CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸,是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。

病因

  (一)发病原因 克里格勒-纳贾尔综合征Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系常染色体隐性遗传,父母多为近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不……

症状

  Ⅰ型罕见,由Crigler-Najjar于1952年首先报道。患者是致criglel-najjar型基因的纯合子。新生儿出生后迅速出现黄疸,多在出生后1~4天即……

诊断

  需与感染、新生儿ABO溶血病、Rh溶血病等所引起的新生儿溶血性黄疸鉴别。……

并发症

  Ⅰ型可出现嗜睡、惊厥、角弓反张、肌肉痉挛和强直、昏迷。Ⅱ型可有智力异常、感觉缺陷、紧张性震颤。……

治疗

  (一)治疗 1.Ⅰ型(1)出生后1周内应采取血浆置换疗法,以降低血浆中非结合胆红素的浓度,防止脑组织损伤和胆红素脑病发生;能暂时改善症状。(2)因肝内无BGT,……

预防

  目前尚无相关资料。……

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