致死性肝内胆汁淤积综合征
致死性肝内胆汁淤积综合征又称Byler病；致死性家族性肝内胆汁淤积症（Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome）；家族性肝内胆汁淤积性黄疸；婴儿胆汁粘稠综合征；Ⅳ型-进行性肝内淤积症。
病因
系常染色体隐性遗传，可能因先天性遗传性生化代谢异常，致胆酸代谢，转运和排泄障碍引起胆汁淤积。……
症状
有血缘关系的家族中，从婴儿早期开始出现反复发作性黄疸，伴脂肪泻，肝脾肿大及侏儒症时，应考虑本征。实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断。本病罕见，于新生儿期出……
诊断
注意与其他婴幼儿期先天性黄疸相鉴别。……
并发症
患者常出现烦躁不安，吸收不良，发育不良，佝偻病等病症。……
治疗
以对症治疗主为，可用苯巴比妥，胆酪胺及肾上腺皮质激素治疗，以改善症状。……
预防
系常染色体隐性遗传，无有效预防措施。……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
- 血清胆汁酸测定（TBA）
- 红细胞滤过指数（IF）
- 胆囊超声波检查
- 血清胆汁酸测定（TBA）
- 红细胞滤过指数（IF）
- 胆囊超声波检查
- 尿铜（Cu）
- 血清总蛋白（TP,TP0）
- 肝脏疾病超声诊断
- 尿胆汁酸
- 直接胆红素/间接胆红素比值
- δ-胆红素
- 红细胞血清总胆红素