先天性胸腺发育不全

别名: DiGeorge综合征,第3、4对咽囊综合征,Nezelof综合征

  先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。 至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。此病均为散发,故推测不是遗传缺陷所致,可能是胚胎环境异常造成,如母亲酗酒可能就是致病因素之一。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全。患者无性别差异。

病因

  本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发……

症状

  1.出生后即可出现:①特殊面貌,如眼距过宽,下颌过小,耳廓低位等畸形。②顽固的低血钙搐搦症,单纯补钙不能纠正之。③主动脉弓异常,如右位主动脉、法乐氏四联征等。2……

诊断

  诊断 根据临床表现及实验室资料即可确诊。鉴别 本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别,本病属遗传病,即胸腺发育不良,但不合并甲状旁腺机能不全。……

并发症

  本病主要的并发症是由于免疫缺陷导致的继发感染。……

治疗

  西医治疗 多数完全性DiGeorge病人在婴儿期死亡;不完全性者有的T细胞功能自发改善,生存期较长。对甲状旁腺功能减低及低钙血症,宜长时应用维生素D和钙制剂治疗……

预防

  预防本病的关键是加强产前检查,此外患者还应注意预防感染。……

疾病部位

疾病科室

疾病症状

疾病检查

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