小儿唐氏综合征
别名：
先天愚型,先天愚症,小儿21-三体综合征,小儿伸舌样痴呆,小儿唐氏综合症,小儿唐综合征
唐氏综合征即21-三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
病因
（一）发病原因 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。（二）发病机制 ……
症状
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟。患儿眼距宽，鼻根低平，眼……
诊断
诊断 该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要……
并发症
常伴有先天性心脏病；因免疫功能低下，易患各种感染；白血病的发生率比一般增高10～30倍；男性常为隐睾；尚可见伴发斜视、眼震、气管食管瘘、脐疝、十二指肠闭锁，甲状……
治疗
西医治疗 目前尚无有效治疗方法。对患儿宜注意预防感染，如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期……
预防
1.遗传咨询 母亲年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
相关疾病
杏林医典微信公众号 xlyd-999
