小儿常染色体隐性小脑性共济失调

分享到

病因

　　（一）发病原因　本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因（FRDA）定位于9q13。FRDA的突变形式，少数为点突变，而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。……

症状

　　1.典型病例 起病年龄2～16岁，平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为躯干和下肢共济失调，步态不稳，跑步困难，Romberg征阳性（两下肢并拢不能站……

诊断

　　诊断　根据临床症状和家族史，可以做出初步诊断，但由于本病的表型差别很大，最准确的诊断要靠DNA检测。在DNA分析之前，可参考Harding（1981）的临床诊断……

并发症

　　可发生脊柱侧弯、弓形足或内翻足，肢体远端肌肉萎缩和无力，肢体笨拙，构音障碍，锥体束征或深感觉减低或消失，视神经萎缩，白内障，智力发育迟缓，心理过程减慢和情绪不稳……

治疗

　　西医治疗　本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗脊柱侧弯应慎重，如果侧弯超过40°仍能行走的病儿，可考虑手术，术前应监测心肺功能。心肌病严重者治疗心力衰减……

预防

　　治疗相当困难，开展产前诊断是减少发病的关键。可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。必要时应终止妊娠。预后　病情进展缓慢，在……

• 染色体
• 共济失调
• 小脑性共济失调
• 染色体 知识
• 共济失调 知识
• 小脑性共济失调 知识

疾病部位

• 腰部
• 背部
• 颈部
• 头部

疾病科室

• 小儿科

疾病症状

• 肢体运动不协调
• 痉挛性截瘫期
• 糖尿
• 肢体运动不协调
• 痉挛性截瘫期
• 糖尿
• 感觉障碍
• 共济失调
• 瞳孔异常
• 眼球不能随意动
• 眩晕
• 心律失常
• 听力减退

疾病检查

• 全血糖化Hb
• 脑脊液(Kahn)氏沉淀试验
• 心电图
• 全血糖化Hb
• 脑脊液(Kahn)氏沉淀试验
• 心电图
• α-巯基乙醇试验

相关疾病

• 小脑扁桃体下疝畸形
• 小儿先天性外胚层发育不良综合征
• 脊髓小脑变性症
• 小儿共济失调毛细血管扩张综合征
• 小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征

• 上一页
• 目录
• 下一页

• 小儿肠套叠
• 小儿肠吸收不良综合征
• 小儿肠系膜淋巴结结核
• 小儿肠旋转不良
• 小儿常染色体显性小脑性共济失调
• 小儿潮红综合征
• 小儿成骨不全
• 小儿成人型慢性粒细胞白血病
• 小儿充血性心力衰竭
• 小儿抽动秽语综合征

染色体

• 染色体病《病理学》
• 染色体畸变《核、化学武器损伤》
• 染色体异常《默克家庭诊疗手册》
• 人体染色体《医学遗传学基础》
• 细菌染色体《医学微生物学》
• X染色体失活《默克家庭诊疗手册》
• 常染色体遗传《医学遗传学基础》
• 性染色体遗传《医学遗传学基础》
• 人工微小染色体《实用免疫细胞与核酸》
• 人体染色体畸变《医学遗传学基础》
• 性别和性染色体《医学遗传学基础》
• 染色体G显带技术《实用免疫细胞与核酸》
• 染色体的结构异常《医学遗传学基础》
• 染色体的数目畸变《医学遗传学基础》
• 染色体的形态结构《实用免疫细胞与核酸》
• 染色体畸变综合征《医学遗传学基础》
• 染色体畸变综合征《医学遗传学基础》
• 肿瘤的染色体异常《医学遗传学基础》
• 肿瘤的染色体异常《医学遗传学基础》
• 染色体不稳定综合征《医学遗传学基础》
• 染色体异常与性发育【内分泌代谢性别异常】
• 实验动物染色体数目《实验动物科学》
• 性染色体的结构畸变《医学遗传学基础》
• 高分辨染色体G带技术《实用免疫细胞与核酸》
• 染色体异常发生的频率《医学遗传学基础》
• 习惯性流产须查染色体【妇科流产】
• 染色体错误配对不等交换《医学遗传学基础》
• 双重身份引发染色体紊乱【泌尿外科克兰费尔特综合征】
• 性染色体数目异常综合征《医学遗传学基础》
• 常染色体显性遗传性鱼鳞病【皮肤病鱼鳞病】
• 染色体畸变综合征的概念。《医学遗传学基础》
• 习惯性流产要做染色体检查【妇科流产】
• 性染色体关乎bb智力发育【妇科女性不孕】
• 载脂蛋白基因的染色体定位《动脉粥样硬化》
• 载脂蛋白基因的染色体定位《动脉粥样硬化》
• 人体染色体数目、结构和形态《医学遗传学基础》
• 外周血培养及染色体制片技术《实用免疫细胞与核酸》
• 载脂蛋白基因染色体位一览表《动脉粥样硬化》
• 常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病【皮肤病鱼鳞病】
• 精子染色体缺陷与习惯性流产有关【妇科流产】
• 什么是常染色体显性遗传性鱼鳞病【皮肤病鱼鳞病】
• 新加坡发现导致华人近视的染色体【五官眼科近视】
• 原位杂交技术在染色体铺片的应用《实用免疫细胞与核酸》
• 原位杂交技术在染色体铺片的应用《实用免疫细胞与核酸》
• 全血细胞培养染色体技术常用试剂配制《实用免疫细胞与核酸》
• 原位杂交技术在染色体和电镜水平的应用《实用免疫细胞与核酸》
• 原位杂交技术在染色体和电镜水平的应用《实用免疫细胞与核酸》
• 利用性染色体特异性DNA探针的ISHH技术《实用免疫细胞与核酸》
• 幽门螺杆菌长期保存后染色体DNA酶切图谱的分析《中国幽门螺杆菌研究》
• 幽门螺杆菌长期保存后染色体DNA酶切图谱的分析《中国幽门螺杆菌研究》
• 应用同位素标记cRNA探针电镜原位杂交技术于染色体制片《实用免疫细胞与核酸》
• 利用ISHH技术对肿瘤或癌前组织的细胞间期染色体铺片进行研究《实用免疫细胞与核酸》
• 应用ISHH技术对染色体制片、基因分配（Chromosomalassignment of genes）的研究《实用免疫细胞与核酸》

共济失调

• 共济失调《神经精神疾病诊断学》
• 感觉性共济失调《神经精神疾病诊断学》
• 共济失调性疾病《默克家庭诊疗手册》
• 前庭性共济失调《神经精神疾病诊断学》
• 小脑性共济失调《神经精神疾病诊断学》
• 遗传性共济失调《家庭医学百科-医疗康复篇》
• 遗传性共济失调《家庭医学百科-医疗康复篇》
• 遗传性共济失调《神经精神疾病诊断学》
• 遗传性共济失调症《神经病学》
• 共济失调毛细血管扩张症《默克家庭诊疗手册》
• 水痘可引起小脑共济失调【传染病】
• 共济失调dysiaxia《神经精神疾病诊断学》
• 遗传性共济失调应该如何预防？【神经内科其它】
• 遗传性共济失调应该如何治疗？【神经内科其它】
• 遗传性共济失调应该做哪些检查？【神经内科其它】
• 遗传性共济失调可以并发哪些疾病？【神经内科其它】
• 遗传性共济失调容易与哪些疾病混淆？【神经内科其它】
• 遗传性共济失调是由什么原因引起的？【神经内科其它】
• 遗传性共济失调有哪些表现及如何诊断？【神经内科其它】
• 遗传性共济失调症（hereditary ataxia）《神经病学》

小脑性共济失调

• 小脑性共济失调《神经精神疾病诊断学》

染色体 知识

• 男性不育与染色体【中医知识】
• 染色体不稳定可能是癌症根源【中医知识】
• 男子不育可能与精子染色体受损有关【中医知识】
• 科学家研究用人造染色体治疗遗传疾病【中医知识】
• 42例男性不育患者的染色体检查分析【中医知识】
• 男子不育与精子染色体受损有一定关系【中医知识】
• 韩国科学家发现调整染色体长度可延长寿命【中医知识】
• 常染色体隐性遗传多囊肾疾病基因的突变谱【中医知识】
• 历经八年努力人类第6号染色体成功破译完毕【中医知识】
• 美国和德国科学家完成７号染色体的全序列测序【中医知识】
• 1p31染色体与一种罕见遗传性肾小管疾病密切相关【中医知识】
• 破译7号染色体---人体23对染色体中迄今最大结构【中医知识】
• Y染色体多态性可能与男性罹患高血压的危险较高有关.【中医知识】
• 含有包括癌症、糖尿病等疾病信息的基因的染色体被破译【中医知识】
• 美科学家发现与常染色体隐性遗传性多囊肾疾病关联的基因【中医知识】
• 常染色体和性染色体上的基因分别控制的两种－－遗传病结合在一起的例题辩析【中医知识】

共济失调 知识

• 遗传性共济失调【中医知识】
• 什么是急性小脑性共济失调症【中医知识】
• 透穴刺法治中风后小脑性共济失调【医案心得】
• 如何诊断和治疗急性小脑性共济失调症【中医知识】

小脑性共济失调 知识

• 什么是急性小脑性共济失调症【中医知识】
• 透穴刺法治中风后小脑性共济失调【医案心得】
• 如何诊断和治疗急性小脑性共济失调症【中医知识】