小儿常染色体显性小脑性共济失调
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- 染色体异常伴发的精神障碍
- 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
- 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
共济失调
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- 大脑性共济失调
- 感觉性共济失调
- 前庭性共济失调
- 小脑性共济失调
- 遗传性共济失调
- 感觉性共济失调步态
- 小儿遗传性共济失调
- 小儿急性小脑性共济失调
- 毛细血管扩张性共济失调综合征
- Friedreich共济失调症
- 小儿常染色体隐性小脑性共济失调
- 小儿共济失调毛细血管扩张综合征
- 小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征
小脑性共济失调
常染色体显性小脑性共济失调（autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA）种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉（听、视）障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。 近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型，称为显性脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia，SCA），又分10余种亚型，以CAG三核苷酸重复扩展最多见。以下仅就齿状核红核苍白球路易核萎缩，SCA-3及其等位基因病Machado-Joseph病加以讨论。 Machado-Joseph病（MJD）的特点是运动系统进行性变性，即小脑系统、锥体系统、锥体外系统和前角运动单位有广泛变性。现认为MJD是最常见的脊髓小脑变性病，中国也有报道（Zhou等，1997）。
病因
（一）发病原因 本病是常染色体显性遗传。（二）发病机制 MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸（CAG）重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13～36个拷……
症状
起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者。病初有共济失调，步态不稳。渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、肌张力减低。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进……
诊断
诊断 根据家族史，临床表现和分子遗传学检查可以确诊。鉴别 染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。……
并发症
可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震，末梢性肌萎缩等。……
治疗
西医治疗 无特异疗法。对症，苯海索（安坦）或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。……
预防
做好遗传性疾病的防治工作。……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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