小儿家族性自主神经失调综合征_小儿家族性自主神经失调综合征症状、治疗和预防_查疾病

小儿家族性自主神经失调综合征

别名：小儿Riley-Day综合征,小儿家族性缺陷自主症综合征,小儿家族性植物神经功能障碍综合征,小儿家族性自主神经功能不全症,小儿家族性自主神经机能异常综合征,小儿家族性自主神经失调综合症,小儿中枢性自主神经不全综合征

　　家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。

病因

　　(一)发病原因　本病征病因虽未明，但其发病有明显的家族性，呈常染色体隐性遗传。(二)发病机制　1.代谢异常有些学者认为某些代谢异常与本病征的关系密切，简述如下……

　　大部分病例于出生后即出现症状，据文献记载本病征多见于犹太人。其主要临床表现有以下几个方面。1.泪液缺乏哭叫时无泪或仅有少许泪液，各种理化刺激均难以使患者增加泪……

　　根据临床表现、体征和实验室检查可以做出诊断。有不明原因发热时，与感染性疾病相鉴别；有消化道症状时，与胃肠炎相鉴别。……

　　有心动过缓和低血压，甚至出现晕厥。可出现发育缓慢、脊柱侧弯和足外翻、角膜溃疡、智能低下、共济失调等。……

　　治疗　本病征尚无特殊治疗方法，仅以对证治疗为主。注射醋甲胆碱（乙酰甲胆碱）或新斯的明可有一时性效果，对于小儿这类药物的剂量难以确切掌握，既能有效又不致出现明显毒……

　　预后　本病征预后不良，婴儿期常合并肺部感染而死亡。能度过婴儿期则预后可有好转，但仍难以活至成年。尚无有效预防方法，应重视做好遗传学咨询工作。……