小儿扁脸关节脱位足异常综合征
扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征,是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。
病因
(一)发病原因 本病征病因未明。(二)发病机制 可能属结缔组织病变。遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传,也可呈单发。……
症状
1.特殊容貌 前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔。2.关节脱位 呈先天性多发性大关节脱位,以肘关节、髋关节、膝关节为主。3.手足异常 手指外形呈香肠型、短棒……
诊断
诊断 根据临床特点,结合X线异常进行诊断。血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。鉴别 本病征应与拇指宽阔(Rubinstein-Taybi)综合征、关节松弛(Ehl……
并发症
伴多发性畸形,除颜面、骨骼畸形外,还有先天性心脏病、脊柱裂等。……
治疗
西医治疗 大关节脱位及足畸形可考虑手术矫治,余无特殊疗法。以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。……
预防
病因未明,参照遗传性疾病的预防措施。预后 本病征对生命尚无明显影响。……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
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