小儿变形性肌张力障碍
变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全（idiopathic torsion myodystonia），曾称为变形性肌张力不全，是一组较常见的锥体外系疾病，其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转姿势或体位。本病的异常运动主要以局部肌张力不全开始，逐渐发展为全身性肌张力不全。由于本病起病年龄较早，近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全（early-onset torsion myodystonia），遗传方式是常染色体显性遗传。
病因
（一）发病原因 本症为遗传性疾病，主要为常染色体显性遗传，病因不明。（二）发病机制 1.锥体外系生理解剖功能 锥体外系结构非常复杂，广义地讲，除锥体系外，所有与……
症状
遗传性肌张力不全为慢性进行性疾病，各例之间症状的轻重差别很大。起病年龄因遗传型而不同。显性型6～14岁起病（范围1～40岁）；隐性型起病年龄平均为10岁，亦见于……
诊断
诊断 主要根据临床特点进行诊断。中枢神经递质检查可提供线索。用氟多巴进行脑PET扫描可发现黑质纹状体系统对多巴胺的摄取减少。诊断本病的临床依据是：有肌张力不全的……
并发症
走路时呈内翻足体位，久之可致肢体变形，严重地妨碍自主运动，书写痉挛。口面部肌张力不全可引起言语、发音困难，吞咽和咀嚼困难。……
治疗
西医治疗 应进行综合疗法，需多学科协作制定治疗和康复方案，包括神经、理疗、职业治疗和特殊咨询等。亦应有心理治疗和情绪调整。药物治疗适用于每一病例。1.左旋多巴（……
预防
做好遗传性疾病预防工作。预后 本症进展缓慢，发病5～10年可致残，此后稳定，约20%自发性短暂缓解。随病情进展，可致肢体变形，部分常靠软椅行动，少部分死于并发症……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
相关疾病
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