小儿囊性纤维性变

别名: 小儿囊性纤维病,小儿囊性纤维化,小儿黏液黏稠病,小儿黏滞病,小儿纤维囊泡症,小儿胰腺囊性纤维化

  囊性纤维性变(cystic fibrosis,CF)又称黏滞病或黏液黏稠病(mucovisicidosis),是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统,主要侵犯呼吸道和消化道,其中,发病率和死亡率最高的是肺部病变,可占大约95%。CF是一种与黏稠的黏液分泌、吸收不良及感染等多种合并症相关的慢性隐袭进行性疾病。

病因

  (一)发病原因 囊性纤维化是常染色体隐性遗传性疾病,约占总数70病人致病基因位于第7对染色体长臂上,一般大于250kb的DNA,该基因为由1480个氨基酸组成的……

症状

  三大临床特点为弥漫性慢性阻塞性肺病,胰腺功能不全及汗液中钠、氯浓度较正常高3~5倍。可在新生儿期起病,约半数患儿在1岁前诊断,约80%在5岁内诊断。首发症状多为……

诊断

  诊断 CF的诊断标准为:1.家族史。2.典型肺部病变(慢性阻塞性肺疾患)。3.胰功能不全。4.两次汗试验阳性[汗氯>60mmol/L(60mEq/L)]、……

并发症

  1.肺部合并症 支气管扩张、支气管炎、细支气管炎、肺炎、肺膨胀不全、咯血、气胸、鼻部息肉、鼻窦炎、反应性呼吸道疾病、肺源性心脏病、呼吸衰竭、支气管黏液嵌塞、过敏……

治疗

  西医治疗 治疗方案应比较完善,与监测密切结合,做到及早、积极干预。建议住院一段时间确诊,做相应的基本检查、治疗,去除肺部病变并对病人进行教育。1.肺部病变的治疗……

预防

  已能产前诊断本症,基因突变的检测可于产前检测及新生儿期筛查监测。从羊水中取得胎儿脱落细胞,用特异DNA探针检查有无CF基因突变(△F508),即可测知胎儿是否会……

疾病部位

疾病科室

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