小儿面肩肱型肌营养不良

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病因

　　（一）发病原因　本症为常染色体显性遗传病，亦有散发病例。（二）发病机制　Wi jmenga等首先证实，FSHD基因定位于4号染色体上，进一步的研究还表明定位于4……

症状

　　本病为常染色体显性遗传，亦有散发病例。一般在青春期起病，其典型的临床表现是患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状，常在2……

诊断

　　诊断　典型的临床表现和家族史有助于临床诊断。鉴别　根据遗传方式、发病年龄、病程进展和临床表现对进行性肌营养不良的各型进行分类鉴别，本症应与下述进行性肌营养不良相……

并发症

　　患者通常没有明显肌肉外受累表现，但大量研究证实高频性耳聋以及视网膜血管异常在FSHD人群中的发病率正逐渐上升，但常无临床意义。许多研究发现FSHD患者有发生房性……

治疗

　　西医治疗　目前尚无特殊的治疗，支持治疗是主要治疗手段。由于受累的肌肉不同，患者容易出现肩部、背部、腹部及腿部疼痛，通过保守治疗包括非甾体类抗炎药、适当的运动锻炼……

预防

　　目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。如检出携带者，指导其婚姻和生育。检出携带者的方法有多……

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疾病部位

• 全身
• 腹部
• 下肢
• 上肢
• 眼
• 口

疾病科室

• 小儿科

疾病症状

• 良性假肥大型肌营养不良症
• 肌性肌无力
• 步态异常
• 良性假肥大型肌营养不良症
• 肌性肌无力
• 步态异常
• 严重性假肥大型营养不良症
• 生长缓慢

疾病检查

• 血清醛缩酶
• 心电图
• 肌电图
• 血清醛缩酶
• 心电图
• 肌电图
• 血清肌酸激酶同工酶（CKI）

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