小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
别名：
小儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症,小儿G-6-PD缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency）为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）显着缺乏所致的一组异质性疾病。
病因
（一）发病原因 1.G-6-PD及其生化变异型 “正常”酶称之为G-6-PD B，G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G……
症状
大多数红细胞G-6-PD缺乏者无临床表现，有溶血的患者与一般溶血性疾病的临床表现大致相同。G-6-PD缺乏所致溶血性贫血有以下5种类型：1.先天性非球形红细胞性……
诊断
诊断 G-6-PD缺乏症除某些变异型可以发生慢性溶血外，大多数只有在某些诱发因素作用下才会出现溶血，根据急性溶血性贫血特征，有半月内食用蚕豆史或2天内有服用可疑……
并发症
可出现溶血危象，严重病例可有少尿、昏迷、抽搐、谵妄、脱水、酸中毒等表现。可并发肾功能损害，甚至因急性肾衰而死亡。新生儿期常并发高胆红素血症。出现进行性贫血、胆石……
治疗
西医治疗 红细胞G-6-PD缺乏症无特殊治疗，如无溶血不需治疗，平时应避免使用伯氨喹啉类氧化性药物及其他明确引起溶血的药物，避免食用蚕豆。出现溶血时则作必要的对……
预防
本病绝大多数有诱因诱发急性溶血，故预防极为重要。1.群体预防 在G6PD缺乏高发地区，采用群体大面积普查或婚前、产前、新生儿脐血普查是比较有效和明智的方法，以发……
疾病部位
疾病科室
疾病症状
疾病检查
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
- 红细胞谷胱甘肽还原酶
- 红细胞还原型谷胱甘肽(GSH)及稳定试验
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
- 红细胞谷胱甘肽还原酶
- 红细胞还原型谷胱甘肽(GSH)及稳定试验
- 变性球蛋白(Heinz)小体生成试验
- 变性球蛋白(Heinz)小体染色试验
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